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299例病残儿童外围血细胞遗传学分析 【摘要】 染色体病是一类常见遗传病，我们对299例病残儿童进行外周血染色体核型分析，发现异常核型11例，检出率4%。其中染色体数目异常5例，占被检对象2%，染色体结构异常4例，占被检对象1.5%，染色体嵌合型2例，占被检对象0.5%。广泛开展优生遗传咨询及外周血染色体检查对遗传的防治、优生优育和提高人口素质有重大意义。 【关键词】 细胞遗传；异常核型；发育异常 【中图分类号】R725.9 【文献标识码】B【文章编号】1005-0019（2013）12-0349-01 染色体病是一类常见遗传病，在一般人群染色体异常发病率为0.5%[1]，1993年至2002年，随着染色体技术不断完善，对病残儿童染色体异常核型检测提供可靠依据，有利于优生，我们对绵阳市三台县299例病残儿童进行外周血染色体核型分析，现报告如下： 一 对象 检查对象来自三台县病残儿童，其中染色体检测适应征：1、有遗传性疾病或疑有染色体病。2、智力低下患者及其父母。3、有原因不明的流产、死胎、死产史者。4、有先天性疾病患者。5、夫妻近亲结婚。6、有生殖器畸形或发育不全者。7、孕期有致畸因素接触者。 二 材料及方法 应用四川省计划生育科研所细胞遗传室研制的细胞培养试剂盒（RpMI1640全套），用500IU/ml肝素湿润一次性注射器，无菌下抽取患者静脉血1ml，于37℃恒温箱培养72小时，制片前4小时加秋水仙素1滴（终浓度0.1IU/ml），常规制片，G显带，计数20个细胞，分析3-5个核型，嵌合计数50～100个细胞，必要时进行显微照相。制备的染色体形态好，扩散佳，染色体间背景清亮。 三 结果 1、299例病残儿童外周血淋巴细胞染色体分析，发现异常核型11例，异常检出率4%，其中染色体数目异常5例，占被检对象2%，染色体结构异常4例，占被检对象1.5%，染色体嵌合型2例，占被检对象0.5%，见表1。 2、结合染色体检测适应征与临床分析，两性畸形5例，其染色体异常4例；先天性疾病（包括智力低下，家族中曾有先天性疾病患者等）153例，染色体异常4例；致畸因素接触者73例，染色体异常1例；其它因素[包括怀疑染色体异常，高龄孕妇（ 35岁）生产者等]68例，染色体异常2例。见表2 四、讨论 1、染色体病（chromosome disease）：凡是由染色体数目或结构异常引起的疾病称染色体病或染色体综合征（chromosome syndrome）：[1]据调查染色体异常占新生活婴的5～10‰，占一般人群的0.5‰；在一般人群中平衡易位占1.9‰（其中约有15%生育率降低），平衡易位由于大都没有遗传物质丢失，本人虽不表现疾患，但生育染色体异常患者概率高达50～100%，给后代带来严重病残。 2、[2]染色体病是遗传病中种类最多的一类，可以上代传递下代，往往是父母之一为平衡易位携带者，也可是胚胎发生畸变而形成。本文分析299例染色体，有染色体数目增减和结构异常以及嵌合型，异常检出率为4%（表1） 3、299例病残儿童染色体检测与临床分析：[3]据调查染色体病导致原因有：（1）高龄孕妇（ 35岁）生产者。（2）辐射：①电离辐射是造成染色体不分离原因之一；②出现不稳定畸变；（D：受照射剂量；Y：每个淋巴细胞中双着丝粒、环状染色体、臂间（内）倒位等数目）；（3）感染：麻疹病毒、支原体、传染性单核细胞增多症；流行性腮腺炎、风疹病毒、水痘、慢性活性肝炎。（4）药物及化学物质：一些农药如杀虫剂，药物中的烷化剂，工业用的反应剂，食品工业上的某些添加剂。（5）家族性趋势。本文299例病残儿童，先天性疾病153例，染色体异常4例；两性畸形5例，染色体异常4例；致畸因素接触者73例，染色体异常1例；其它病例：包括高龄孕妇（ 35岁）生产者、孕期感染等68例，染色体异常2例。性染色体异常导致性分化异常。近年来研究证实Y染色体短臂上存在着性别决定基因（SRY），SRY在胚胎的极早期决定原始性腺向睾丸发展[4]，没有SRY基因突变造成数目或结构畸变时，则导致性分化异常。加强B超检测和羊水细胞培养，可有效地检出性染色体异常和生殖器官等异常儿出生。 4、如何降低病残儿童出生和防止后天获得性病残，结合本县实际情况，提出以下措施供参考：（1）大力开展遗传咨询门诊：凡父母双方某一方有遗传性疾病家族史或孕早期接触有害因素或曾有流产、畸胎、先天畸形生产史等应作遗传咨询，估算下代再发风险率，保证优生。（2）作好必要产前诊断，提高人们优生意识：染色体病目前不能彻底治疗，给予积极预防显得非常重要。通过我们实验室对患者采取少量静脉血进行染色体检测，确诊是否患有染色体病或是否为平衡易位携带者，以及在母孕期16-20周抽取羊水或妊娠8-12周取少量绒毛组织，对胎儿进行染色体检测，发现胎儿是否有染