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第十章 基因突变 本章主要内容 一、基因突变的时期和特征 二、基因突变的性质和表现 三、基因突变的分子基础及鉴定 四、转座因子 基因突变(Gene Mutation): 指染色体上某一基因位点内部,由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因化学性质的变化,亦称点突变(Point Mutation); 与原来基因形成对性关系。 如:高秆基因D → 突变为矮秆基因d 突变 孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组的结果,不是基因本身发生了质的变化。 如:黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒 ↓ 黄、园,黄、皱,绿、园,绿、皱 第一节 基因突变的现象、时期和特征 一、生物性状突变的现象 二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征 ㈠、突变的重演性和可逆性 ㈡、突变的多方向性和复等位基因 ㈢、突变的有害性和有利性 ㈣、突变的平行性 一、生物性状突变的现象 1. 基因突变广泛存在: 如:黑眼老鼠→ 红眼老鼠; 小麦红粒→白粒; 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体,称为 突变体(mutant),或称突变型。 不同肤色的蛇 不同眼色的果蝇 月季的红花和白花 花柱外露突变体 苹果熟色变异 玉米籽粒颜色突变 二、基因突变的时期: 1. 生物个体发育的任何时期中均可发生突变, 即,体细胞 和 性细胞 均能发生突变。 2. 性细胞的突变率高于体细胞: 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大; 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代,而体细胞则不能。 3. 突变后的体细胞常竞争不过正常细胞,会受到抑制或最终消失;需及时与母体分离→无性繁殖或经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果: 发现性状优良的芽变→及时扦插、压条、嫁接或组织培养→繁殖和保留。 如:温州密桔 → 温州早桔。 4. 基因突变通常独立发生: 某一基因位点的一个等位基因发生突变时,不影响另一个等位基因,即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA,aa)。 ①.性细胞:AA→Aa 为隐性突变,当代不表现,F2表现。 aa→Aa 为显性突变,当代即能表现。 ②.体细胞: aa→Aa,当代即能表现,与原性状并存, 形成镶嵌现象或嵌合体。 如:蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。 观赏桃花,一朵花上有不同颜色。 苹果体细胞突变 三、基因突变的一般特征: ㈠、突变的重演性和可逆性: ㈡、突变的多方向性 ㈢、突变的有害性和有利性 ㈣、突变的平行性 ㈠、突变的重演性和可逆性: 1.重演性: 同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 又如: 玉米br-z矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效应是抑制节间的伸长。在不同省份的玉米品种中均已发现br-z矮生基因,如: 辽宁的“马圈快”; 山西的“金皇后”; 河南的“武步矮”; 四川的“龙门大心”和“搬不倒”。 2. 可逆性:象许多生化反应过程一样是可逆的。 显性基因A通过正突变(u) 形成隐性基因a, 又可经过反突变(v) 又形成显性基因A。 例如: ㈡、突变的多方向性 1. 基因突变的方向不定,可多方向发生: 如A → a,可以A → a1、a2、a3、…等对A都是隐性。 同时, a1、a2、a3、…之间的生理功能与性状表现各不相同。 ?遗传试验表明: AA×a1a1 → F2呈3∶1 a1a1×a2a2 → F2呈1∶2∶1 说明它们位于同一基因位点上,即同一染色体位置上。 2. 复等位基因: 指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。 复等位基因并不存在于同一个体中,而是存在 于同一生物群内, 如,人类的ABO血型,3个复等位基因IA、IB和i 。 烟草的自交不亲和性, 15个复等位基因 S1、S2、…、S15控制自花授粉不结实性。 复等位基因的出现 → 增加生物多样性
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