先天性巨结肠（郑英）.-深圳市光明新区中心医院.pptVIP

先天性巨结肠 光明新区中心医院儿科 郑 英 　内容 病因与病理生理 临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗 定义：先天性巨结肠病又称肠管无神经节细胞症或赫什朋病 Hirschsprung Disease ，HD 。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠，使该肠管肥厚扩张。是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率　1/2000～5000 男:女 为4 :1，有遗传倾向 病因与病理生理 HD的基本病理变化是痉挛段肠管肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞 其病因是多基因遗传和环境因素共同作用 遗传因素 近年来对HD 的病因学研究已进行到基因学阶段并取得一定成果，考虑可能是由于编码某一重要分子的DNA发生了突变、多个次重要的DNA突变效果的累积或前二者的作用之和。现阶段已确认的HD相关基因有8种 病变基因 RET原癌基因-胶质细胞源性神经营养因子（RET-GDNF 系统 RET基因突变在家族性HD中约占50%，在散发病例中约占20% 血管内皮素3-血管内皮素受体（EDN3/EDNRB 系统 EDNRB基因的突变多局限于远端肠段且为短段型 高迁移组转录因子SOX10 与HD发病机制相关的一种转录调控因子，对非常早期的多能神经嵴源性祖细胞的存活和发育是必须的 神经调节蛋白1基因单核苷酸多态性（NRG1-SNP NRG1突变可以影响已存在缺陷的RET基因的表达，