培训课件--肌肉疾病的诊断与治疗.PPTVIP

Duchenne型肌营养不良研究进展 建立了Duchenne型肌营养不良症的诱导型多 能 干 细 胞?心 肌 细 胞 模 型。 近 年 来 ，关 于Duchenne型肌营养不良症第51外显子跳跃治疗的临床研究发展十分迅速，业已顺利通过Ⅰ和Ⅱa期临床试验，目前正在进行Ⅱb和Ⅲ期临床试验 随机双盲对照临床试验结果表明氯沙坦与血管紧张素转换酶抑制剂治疗Duchenne型肌营养不良症心脏损害具有同等疗效 四、先天性肌病 先天性肌病是指出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变。 1. 中央轴空病(central core disease) 2. 多轴空病或微轴空病（multicore /minicore disease） 3. 杆状体肌病（rod myopathy） 4. 肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy) 临床表现 患儿大多生后即有四肢肌无力和肌张力低下，多以近端受累为主，运动发育迟缓， 多数患儿身材消瘦，脸型较长，几乎均有硬腭抬高。常于疾病早期即可见到关节挛缩、脊柱侧弯。 腱反射减弱或消失。 辅助检查 血清CK多正常或轻微升高。 肌电图正常或肌源性损害。 病理分