孕前遗传学实验室流程和临床意义概要.ppt

分组排队原则 1. 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组； 2. 同一组的按染色体长短顺序配对排列； 3. 各指数相同的染色体配为一对； 4. 可根据随体的有无进行配对； 5. 将染色体按长短排队，短臂向上。 四、实验步骤 1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号； 2. 初步目测配对，分组； 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、臂比，相同的染色体间配对； 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一组下面画一横线，在两端注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到小编为1-22号，性染色体单独列为一组。 五、注意事项 观察细胞的标准为： 1. 细胞形态完整、轮廓清晰。 2. 染色体形态和分散良好。 3. 在所观察的细胞周围，没有离散的单个或多个染色体存在，以免影响计数。 4. 油镜使用完后要及时清洁镜头。 结果分析 作业与讨论 1. 制作核型分析板——作出书面报告。 2. 统计分析SCE交换率。 人类某些遗传性状调查 实验三 人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计；另外某些性状在临床诊断上可以做为遗传病的诊断参考。 较为常见的单基因遗传性状有：苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味、ABO血型、眼睑的单与双、耳垂的