表8补体缺陷.doc-pid中国原发性免疫缺陷病关爱中心.docVIP

表8 补体缺陷 疾病 功能缺陷 相关表现 异常特征 基因缺陷/可能的机制 OMIM 编码 C1q缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物,不能清除凋亡细胞 SLE-样综合征,类风湿性疾病,感染 AR C1QA,C1QB,C1QC突变,补体系统早期活性缺乏 120550; 601269; 120575 C1r缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物, SLE-样综合征,类风湿性疾病,多发性自身免疫性疾病,感染 AR C1r突变，补体系统早期活性缺失 216950 C1s缺陷 CH50溶血活性缺失, SLE-样综合征;多发性自身免疫性疾病 AR C1s突变，补体系统早期活性缺失 120580 C4缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物,对糖抗原的抗体反应降低 C4A同型合子：SLE-样综合征,类风湿性疾病,感染;C4B同型合子:SLE, I型糖尿病，细菌性脑膜炎 AR C4A和C4B突变，补体系统早期活性缺失 120810; 120820 C2缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物, SLE-样综合征, 血管炎, 动脉硬化,多发性肌炎, 化脓性感染;肾小球肾炎 AR C2突变，补体系统早期活性缺失 217000 C3缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,杀菌活性缺陷,体液免疫反应缺陷 危及生命的化