多发性内分泌腺瘤病_培训课件.ppt

References [1] Hoff AO, Cote GJ, Gagel RF. Multiple endocrine neoplasias. Annu Rev Physiol, 2000,62:377-411. [2 Shepherd JJ. The natural history of multiple endocrine neoplasia type 1. Highly uncommon or highly unrecognized. Arch Surg, 1991,126(8):935-52. [3] DeLellis RA LRV, Heitz PU ea. Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. World Health Organization classification of tumors :Lyon: IARC Press,2004. [4] 陈曦, 蔡伟耀, 宁光, 等. 多发性内分泌肿瘤1型的诊断和外科处理. 中华普通外科杂志, 2006,(07):514-516. [[5] 宁志伟, 王鸥, 裴育, 等. RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型. 中国医学科学院学报, 2006,(06):799-802. [ 垂体瘤 谢谢 报告人：文仙仙 多发性内分泌腺瘤病 主讲人：文仙仙 主 讲 内 容 定义、流行病学、病因学 临 床 表 现 诊断 治疗 病 例 definition 多发性内分泌肿瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）：是在同一个人身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。它是一种常染色体显性遗传病，可呈家族型发病。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型四型。 Aetiology 1 遗传变异学说 2 3 与胺前体摄取有关 其他 Epidemiology MEN-1型的患病率为1/10 000～1/100 000，平均约1/30 000。多见于西方国家，亚洲的中国、日本、韩国呈散在报道。多数MEN-1者初诊时只涉及单一内分泌器官病变，其发病率可能被低估。 MEN-2型的患病率大约为1/35 000，男女比例约1:1[5]。国外已报道500多个家系[3]， 国内多为散在报道[6]。 pathology 甲状腺髓样癌 甲状旁腺增生、腺瘤 ， 肾上腺髓质增生、 及多发性嗜铬细胞瘤 腺垂体腺瘤为主 甲状旁腺增生、腺瘤、 腺癌 胰岛细胞腺瘤、腺癌 1-MEN -2 classification MEN1 MEN2B 甲状旁腺功能亢进 肠胰内分泌瘤 垂体瘤 肾上腺瘤及其他病变 甲状腺髓样癌（100%） 嗜铬细胞瘤（50%） 甲状旁腺功能亢进症（20%） 甲状腺髓样癌（100%） 嗜铬细胞瘤(50%) 多发性黏膜神经瘤、Marfan综合征 MEN2A Clinical Feature（MEN1） aoxuet 胰岛细胞瘤（A、B、G、PP） 垂体瘤 1 2 3 甲状旁腺功能亢进 常见而首发。 4个甲状旁腺均受累。 切除一个腺瘤仍有高钙血症，临床表现与原发性甲旁亢相同。 高钙血症，骨骼系统症状 泌尿系统症状 肿瘤分类:A细胞(胰高血糖素瘤) ；B细胞（胰岛素瘤）；G 细胞（胃泌素瘤）；PP细胞（胰多肽瘤） 1.良性或多发性微腺瘤或大腺瘤。 2.肿瘤分泌一种或2种以上的腺垂体激素。 3.泌乳素瘤和无功能腺瘤多见。 胰岛素瘤：多灶性，切除一个瘤体后易复发，多为良性， 反复发作低血糖为特征 Clinical Feature（MEN2A） 甲状旁腺功能亢进 4个甲状旁腺均受累。 切除一个腺瘤后血钙仍升高。 临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症状，泌尿系症状。 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺均受累。 临床表现与散-发性形似。 尿VMA、肾上腺素、间甲-去甲肾上腺素升高 甲状腺髓样癌 双侧甲状腺均受累。 甲状腺结节（坚实、质硬，无压痛、无包膜、形状不规则，冷结节）。 血降钙素明显升高(CT)。 分泌其他激素（腹泻，腹痛，颜面潮红）。 Clinical Feature（MEN2B） 其他 多发性黏膜神经瘤。 Manfan综合征。 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺均受累，肾上腺髓质外不发生嗜铬细胞瘤。 临床表现与散-发性形似。 尿VMA（香草