婴幼儿及儿童期黄疸的诊断思路_培训课件.pptVIP

进行性家族性肝内胆汁淤积 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis,PFIC) 定义： 分型： PFIC1 慢性肝内胆汁淤积（黄疸、瘙痒、肝脾大、脂溶性Vit缺乏等症状， 并有多器官受损，如水泻、胰腺炎等 肝功能异常，胆红素（未结合、结合）、胆盐增高，血清谷氨酰转肽酶（GGT）活性正常或降低。 致病基因：FIC1，位于18q21-22，其功能与胆汁酸肠肝循环有关 治疗：肝移植、胆汁分流 PFIC2 慢性肝内胆汁淤积 肝功能异常，胆红素（未结合、结合）、胆盐增高，GGT活性正常或降低 致病基因： BSEP（胆盐输出泵），该基因位于染色体2q24 PFIC3 慢性肝内胆汁淤积 血中GGT显著增高 肝移植可改善预后，其次熊去氧胆酸（UDCA）可用于治疗本病 致病基因： MDR3（多重耐药蛋白3），位于7q21.1 良性复发性肝内胆汁淤积 （Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis,BRIC） 常染色体隐性遗传病 临床表现：为良性过程。儿童时期反复发作黄疸和瘙痒，每次发作 持续1-3周，后可自行消退，不遗留肝脏功