第六章第五节人类遗传病与优生资料.pptVIP

(2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关 ①若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。 ②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 ③若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 3．染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体。 (2)21三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 有丝分裂能不能导致三。。呢？ 人类遗传病调查 1.调查人群中的遗传病流程 2.调查对象的确认 (1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病予以调查，如 红绿色盲、白化病等，由于多基因遗传病病因复杂，且 易受环境影响故不宜选作调查对象。 (2)宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并) 指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、 访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 (3)欲调查遗传病发病率