唐氏综合征胡啸_培训课件.ppt

TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） 四、实验室检查 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 新生儿筛查 生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常 血清T4、T3、TSH测定 甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限 随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常 TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7μg/kg 结果判定： 正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至 基础值 若未出现高峰，应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验 五、鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜 无粘液性水肿 皮肤及毛发正常 常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片 尿中代谢物 六、治 疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终生服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素：50、100μg/片 干甲状腺片：40mg/片 治疗药物 L-甲状腺素：50、100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg 治疗前 治疗后 用药后观察指标 甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、 婴儿140次/min，智力进步 药量临床观察 药量过小 影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大 造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 七、预 后 预后与开始治疗的时间密切相关，一经诊断立即治疗 如果出生后1~3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力，建议尽早开始治疗 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害 小 结 CH是儿童较为常见的内分泌疾病 甲状腺发育不全或不发育是导致CH的主要原因 CH在生命早期即严重损害小儿神经系统功能，早期诊断、早期治疗至为重要 新生儿筛查是早期确诊CH，避免神经精神发育缺陷的重要防治措施 CH确诊后，需甲状腺素终生治疗，且在治疗过程中应注意随访观察，及时调整剂量 * 甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用 位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时