胃肠间质瘤..ppt

胃肠道间质瘤 胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤”的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是在近三、四年间。 临床特征 GIST发病年龄为17～84岁，高峰年龄55～65岁，中位年龄57岁，40岁以下少见，10%，但在儿童也有报道，且发生在儿童的病例多为恶性。男女发病比例约1.2﹕1。GIST在胃肠道好发部位依次为：胃（60%～70%）、小肠（25%～35%）、结肠、直肠、阑尾（共计5%）、食管（2%～3%）。GIST占胃部肿瘤的1%～3%，占小肠肿瘤的20%，占大肠肿瘤的0.2%～1%。 GIST的症状与肿瘤大小、发生部位、肿瘤与肠壁的关系以及肿瘤的良恶性有关。肿瘤较小（2cm）时多无症状，多在体检或其他原因手术中偶然发现。临床上最常见的症状是中上腹不适和腹部肿块以及便血。 发生于食管者主要表现为吞咽困难；发生于胃肠道者表现为腹部不适、疼痛、呕血、便血（20%-30%）穿孔、腹膜炎、肠梗阻、腹部包块（50%-70%）等；发生于腹膜、肠系膜、网膜者常可发现腹部包块。 小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性程度最高，预后最差。 GIST的特殊类型 1．胃肠道外的间质瘤（EGIST）：是与GIST相比较而言，指组织形态、免疫表型等与GIST相似，但起源于腹腔或腹膜后腔的软组织，且与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。其发病率比GIST低得多，国外文献报道EGIST在GIST中占6.7%，发病年龄31～82岁，平均58岁，80%位于网膜和肠系膜，20%位于腹膜后腔，多见中老年人。EGIST多为恶性。主要症状为腹部肿块、腹痛和腹胀等不适。CT扫描和B超检查较有意义。 2．胃肠道自主神经肿瘤（GANT）是一类在组织形态和免疫表型与GIST相似的肿瘤。部位分布在小肠、胃、肠系膜、腹膜和后腹膜，少数在大网膜和食管 3．GIST伴发其他肿瘤：（1）Carney三联征。表现为GIST伴发肺软骨瘤和功能性肾上腺外副神经节瘤。好发于年轻女性，男女之比为12﹕67，85%的病例发生于30岁之前。（2）神经纤维瘤病型。神经纤维瘤病是较常见的常染色体显性遗传病，其临床特征为皮肤咖啡色素斑、神经纤维瘤和色素性虹膜错构瘤。GIST与神经纤维瘤病在发病机制上存在相关性。（3）上皮性肿瘤型。GIST伴发原发器官或邻近器官的上皮性恶性肿瘤。 病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、坏死。 2．组织学形态：GIST可为梭形细胞型、上皮细胞型、梭形和上皮样细胞混合型，其中梭型细胞型最常见。 GIST的分型 Erlandson等通过免疫组化、超微结构研究，将GIST概括4个亚型： Ⅰ、平滑肌分化 Ⅱ、神经分化 Ⅲ、平滑肌和神经双向分化 Ⅳ、未分化。 目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。 诊断和鉴别诊断 ① 诊断：⑴ 临床表现无特异性，与癌不易区别；⑵ CT扫描和内镜检查（EUS）有意义； ⑶ 穿刺活检的标本，一般组织学检查不能确诊，确诊需免疫组化检查和电镜超微结构检测。 ② 鉴别诊断：主要依靠病理组织学、免疫组化和电镜等手段。 ⑴平滑肌瘤、平滑肌肉瘤 ⑵雪旺细胞瘤 ⑶其它软组织肿瘤 应用免疫组化标志物（CD117，CD34，desmin和S-100）分析以往诊断的胃肠道间质性肿瘤，GIST的检出率大大提高。免疫表型特征 CD117（酪氨酸激酶受体抗原）弥漫阳性（80%-100%）；CD34（造血细胞前体抗原）常阳性（70%-80%）；nestin（中间丝蛋白）强阳性（100%）；SMA（平滑肌肌动蛋白）和actin（肌动蛋白）有时