骨质疏松症的遗传学研究课件.pptVIP

骨质疏松症的遗传学研究 Hong-Wen Deng, Ph.D. Osteoporosis Research Center Creighton University, Omaha, NE, USA 翻译者： violet39 (DXY) 骨质疏松症 骨骼过脆易导致骨折； 骨骼内在因素：骨量减少，骨皮质位点几何结构变化，骨骼小，骨节点网状结构疏松，或者微创修复迟缓； 外部因素：跌伤。 骨质疏松 1990年，170万人髋部骨折； 2050年，630万人髋部骨折； 平均40％的绝经后的妇女至少遭受一次由于骨质疏松引起的骨折； 在美国仅1997年一年用于骨质疏松治疗的费用就达1400万美元。 WHO标准：骨量标准定为2.5SD，低于年轻成年人的平均值。 骨矿物质密度(BMD)：通过多种方法测量，比如双重能量X光吸收测量法(DXA)。 骨矿物质密度测定 环境因素（单个因素和E×E相互作用一样）（吸烟，营养，锻炼，疾病，药物治疗，饮酒等）～15－45％。 遗传因素（单个基因和上位性一样）～55－85％ G×E相互作用～？％。 分离分析 没有主效基因： (Guegen et al., 1995)； 有主效基因： (Livshits et al., 1996; 1999; 2002; Gardon et al., 2000; Deng et al., 2002; Li