产前无创基因检测课件.ppt

产前无创基因检测 汇泰医疗 华大基因 赵飞 唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 唐筛 是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊水穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。 风险率 1--1/270 ---1/1000 准确率 不超过70% 唐筛结果高风险面临的选择 羊水穿刺 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检 测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。 无创产前基因检测 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。 无创产前基因检测 适用人群 无创产前基因检测技术的适用人群 1、35岁及以上的高龄产妇； 2、血清学筛查显示高危的孕妇； 3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇； 4、有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇； 5、35岁以下，错过血清学筛查机会的孕妇 无创产前基因检测优势 操作流程 填写填写知情同意书和送检单 收钱 抽血 寄送华大 7-15天等报告 竞争同行 贝瑞和康 湘雅检验所 达安基因 博奥 安诺优达 华大优势 国家基因库 全球40%基因测序业务 60%以上收入靠海外业务，技术世界领先 60万例的样本量，准确性同行最高达99.9% 南京市妇幼,无锡市妇幼，江苏省妇幼合作单位