第4节_遗传病和优生优育课件.pptVIP

第四节 遗传病和优生优育 一．人类的遗传病： 是指由于遗传物质改　　　　　　　　　　　　　　　　变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 白化病 白化病： 先天性色素缺乏病，患者的毛发和眼球都表现白化特征，个体必须获得两个隐性等位致病基因才能致病。此病遍及全世界，总发病率为1/10000~1/20000，在我国发病率约为1/28000。此病与性别无关，男女发病概率相等。但是，对白化病目前尚无有效的治疗方法。因此，应以预防为主，而禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。 苯丙酮尿症 唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不良等。 分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病 先天性愚型(21三体综合症） 遗传病的危害 二．优生和优育　 优生的措施 婚前检查 在自愿的情况下提倡婚前检查 如何做到优生 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前检查 婚前检查 适龄生育 * * * * 那先天性疾病是不是就是遗传病呢？ 正常者可看到数字96 看一看 红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。 正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成?5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。 白化病 常隐 图Ⅶ-16 白化病患者 人类的遗传病 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 常隐 唇裂 无脑儿 　　21三体综合症(又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。 先天性愚型(21三体） 常染色体异常 遗传病的危害 放射性污染 化学污染 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性