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噬血细胞综合征研究进展 　　【摘要】 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），分为原发性HLH和继发性HLH两大类。HLH临床表现多样，其诊断需符合HLH诊断标准。治疗首选依托泊苷、地塞米松和环孢素A。本文总结近年来HLH病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究进展。 　　【关键词】 噬血细胞综合征； 诊疗； 研究进展 　　噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生征（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种多器官、多系统受累，并呈进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热、肝脾肿大，全血细胞减少。可分为原发性（遗传性）HPS及继发性（获得性）HPS两大类。本病较为少见，发病机制至今尚未完全明确，病死率高，易被误诊，本文将HLH的病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究进展综述如下。 　　1 HLH的分类和病因 　　1.1 原发性HLH （1）家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）：目前已经发现多种基因位点突变后导致HLH的发生，自1999年第一个FHL亚型发现至今，已经有5种FHL相关的突变基因被相继证实[1-3]