MICM检测在恶性血液病中运用__培训课件.pptVIP

* * 细胞遗传学中染色体异常包括结构和数量异常，是我们每个白血病初诊病人都必检项目，是否有染色体异位或缺失导致病变。 * * * * * * * * 通过检测多发性骨髓瘤患者的基因异常情况，可以判断患者的生存期。P53缺失、1q21 扩增、 IGH发生t(4;14) t(14;16)易位的患者预后较差，中位生存期24.7个月。 RB1缺失、 D13S319缺失的患者预后中等，中位生存期42.3个月。包括IGH发生t(11；14)易位在内的其他遗传学改变的患者，预后较好，中位生存期50.5个月。通过判断患者的生存期，可以根据不同患者的预后情况使用不同的临床用药方案，实现个体化的治疗。 多发性骨髓的初治治疗多选用化疗，包括MP方案（马法兰、泼尼松）、VAD方案（长春新碱、多柔比星、地塞米松）等；对于难治和复发的多发性骨髓瘤，多采用联合化疗和沙利度胺进行治疗；干扰素主要用于维持治疗，对上述治疗方法无效者可进行造血干细胞移植。对于预后好的患者，使用α干扰素、环磷酰胺或联合化疗没有明显的区别；对于预后中等的患者，使用α干扰素治疗反而会缩短患者总生存期。可见，多发性骨髓瘤基因异常的检测对临床有效开展个性化治疗提供了重要依据。 MDS预后判断 MDS的国际预后积分系统（IPSS） 五、分子生物学检测 分子诊断常用技术 核酸分子杂交技术 荧光原位杂交（FISH） 聚合酶链反应（PC