マイクロサテライト不安定性(MSI)検査について.docVIP

マイクロサテライト不安定性(MSI)検査について １．検査の目的 大腸がんの中には、生まれつきの体質が原因となる場合があります。その中の一つにリンチ症候群（HNPCC）があります。この病気は比較的若い年齢で、大腸や子宮、胃などさまざまな臓器にがんができることが知られています。 リンチ症候群は遺伝性の病気であり、患者さんのお子さんやご兄弟（姉妹）に50％の確率で同じ体質が受け継がれます※1。 リンチ症候群が疑われる場合には、ご本人だけでなく、ご家族もこの病気の可能性を知り、定期的にがんの検査を受けることが、がんの早期発見?早期治療に役立つと考えられます。マイクロサテライト不安定性（MSI）検査はあなたのがんがリンチ症候群に関係したものかどうか、その可能性を知るために行う補助的な検査です。 ※1遺伝の説明の詳細については4ページをご覧ください ２．検査を提案する理由 　　リンチ症候群の患者さんに発症するがんは普通のがんとよく似た症状を示します。そこで、通常いくつかの段階を経ながらリンチ症候群かどうかを絞り込んでいきます。まずはリンチ症候群の可能性を診断する基準であるベセスダ基準（以下の①～⑤）のいずれかに当てはまる方にマイクロサテライト不安定性（MSI）検査を提案させていただきます。 ベセスダ基準 50歳未満で大腸がんにかかった方 年齢に関係なく、同時または別の時期に大腸に複数のがんやリンチ症候群関連がん※1がある方 60歳以前に診断され、特有の組織所見※2を示す大腸がん患者 親?子?兄弟に50歳未満でリンチ症候群の関連がん※1になった患者がいる大腸がん患者 年齢に関係なく、親?子?兄弟?祖父母?おじ、おば?おい、めい?孫にリンチ症候群の関連がん※の患者が2人以上いる大腸がん患者 3．検査の方法 手術や内視鏡検査等の際に切除したがん組織とその周囲の正常組織の一部（または採血した血液等）を使い、マイクロサテライト不安定性（MSI）を調べます。この検査のためにあたらしく手術が必要になることはありません。 4．検査の実施で予想されること 検査結果が陽性（MSI-H）であった場合 マイクロサテライト不安定性が認められた場合に、リンチ症候群と診断される可能性は20～50％程度と考えられます。リンチ症候群を確定するためにはリンチ症候群の原因となる遺伝子の遺伝子診断※2を行う必要があります。その場合、改めて遺伝子診断に関する説明の時間をもうけますので、説明を聞いたうえで遺伝子診断を受けるかどうかを決めてください。　　　　　　　※2　遺伝子診断の概略は3ページをご参照ください 検査の結果が陰性（MSI-L／MSS）であった場合 マイクロサテライト不安定性が認められない場合には、リンチ症候群の可能性は低くなります（10％程度以下）。しかし、マイクロサテライト不安定性を示さないリンチ症候群も報告されており、またその他の原因で生じる遺伝性大腸がんが疑われることもあります。今後も担当医師とご相談のうえ、十分に健康管理を行ってください。また、ご家族も健康管理のために一般的ながん検診を受けられることをおすすめします。 5．検査結果の伝え方　－1ヵ月ほどでお伝えします 検査結果が出るまでには1ヶ月ほどかかります。検査の結果はご本人に直接お伝えします。また、検査結果の取り扱いには十分配慮し、プライバシーの保護を行いますので、ご家族であってもご本人の承諾なしにはお話しできません。 6．検査の費用　－ご負担はおよそ6,000円です 手術あるいは内視鏡等で切除したがん組織および正常組織からのマイクロサテライト不安定性検査は保険診療で行い、患者さんのご負担はおよそ6,000円です。 ＊この値段は手術後の外来で行った場合のものです。各施設の状況に応じて変更してください。 7．検査実施の決定にあたって マイクロサテライト不安定性（MSI）検査はリンチ症候群の可能性を評価する補助的な検査です。検査結果によっては、リンチ症候群の遺伝子診断につながる可能性があることを考慮して、検査を受けるかどうかご判断ください。 問い合わせ先　　 ご質問がございましたら遠慮なくお話しください マイクロサテライト不安定性が陽性であった場合、DNAを複製する場合に生じた誤りを修復する機能を持つ遺伝子群（ミスマッチ修復遺伝子といいます）に病気の原因があるかどうかを調べます。病気の原因となる変化が認められた場合、リンチ症候群と診断されます。遺伝子診断の結果はご家族が同じ遺伝子の変化を受け継いでいるかどうか調べるためにも役立ちます。 調べた遺伝子に変化が認められない場合、リンチ症候群が完全に否定できるわけではありません。検査の限界や調べた遺伝子以外