产前诊断__培训课件.pptVIP

超声检查和NTD（spinal bifida） * 18周～24周 Normal spine NTD 第二节 产前筛查 NTD的高危因素 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高 * 第二节 产前筛查 先天性心脏病 胎儿超声心动图孕龄——20～22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 * 第二节 产前筛查 * 第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者 * 第三节 产前诊断 产前诊断对象 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 * 第三节 产前诊断 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 * 第三节 产前诊断 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 * 第三节 产前诊断 染色体诊断 羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis） * 第三节 产前诊断 染色体诊断 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取 * 第三节 产前诊断 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR * 第三节 产前诊断 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 时间：8～10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） * 第三节 产前诊断 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5～7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD * 第三节 产前诊断 羊水穿刺（amniocentesis） 时间：15周～17周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测 * 第三节 产前诊断 脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） 时间：19周～21周 方法 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天 指征： 要求快速 羊水穿刺失败 合并干预 * 第三节 产前诊断 先天性畸形 超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形 * * Thanks for Your Attention 第七版《妇产科学》配套课件 主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄 文 * 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 * 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 * 遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 * 第一节 遗传咨询 染色体疾病 数目异常 整倍体 三倍体、四倍体 非整倍体 三体：21三体、18三体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等 * 第一节 遗传咨询 21-三体综合症 * 第一节 遗传咨询 非整倍体发病示意图 * 第一节 遗传咨询 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(s