第22讲遗传与人类健康【参考】.pptVIP

第22讲：遗传与人类健康 考点1：人类遗传病的主要类型 考点2：遗传咨询与优生 考点3：遗传系谱图的概率计算 考点分析与解读 考点1：人类遗传病的主要类型 遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。 （1）单基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常显：多指、并指、软骨发育不全 伴X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 多基因遗传病：由多对等位基因控制，且与多种环境因素有关的遗传病。 常见类型：唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、 青少年型糖尿病。 特点：①具有家族聚集现象。②易受环境因素的影响。③在群体中发病率较高。 （3）染色体异常遗传病 染色体病：由于染色体的数目或结构异常而引起的遗传病。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 常染色体：① 21-三体综合征（2n+1=47） ②猫叫综合征：第五号染色体部分缺失 性染色体：特纳氏综合症 XO（2n-1=45） 胎儿自发流产 新生婴儿和儿童 遗传病的发病风险曲线 老年 各种遗传病在青春期的患病率都很低。 例题：如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是（ ） A. 抗维生素D佝偻病可用曲线②表示，禁止近亲婚配将有效降低这类遗传病的发病率 B. 镰刀型细胞贫血症可用曲线③表示，显著特点是成年人发病风险显著增加 C. 21三体综合征可用显微镜检测，而镰刀型细胞贫血症不能用显微镜检测 D. 21三体综合征可用曲线①表示 例题：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 例题：多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ） ①先天性哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　　 B．①④ C．②③ D．③④ 例题：唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型（ ） ①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 例题：（2015·杭州）关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（ ） A. 都是由基因突变引起的疾病 B. 患者父母不一定患有该种遗传病 C. 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D. 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 例题：一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是（ ） A. 与母亲有关、减数第二次分裂 B. 与父亲有关、减数第一次分裂 C. 与父母亲都有关、受精作用 D. 与母亲有关，减数第一次分裂 例题：某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是（ ） A. 白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查 B. 抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C. 血友病、在学校内随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 例题：下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（ ） A. 调查前收集相关的遗传学知识 B. 对患者家系成员进行随机调查 C. 先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D. 白化病发病率＝（患者人数＋携带者人数）/被调查的总人数×100% 减数分裂产生的异常配子  减数分裂中染色体不分离 考点2：遗传咨询与优生 遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询的基本程序 优生的主要措施 优生的主要措施有：婚前检查、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育、选择性流产。 方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）和绒毛细胞检查。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 如何产前诊断？ 适龄生育—24-29岁 考点3：遗传系谱图的概率计算 例题：（2014·全国卷Ⅰ）下图为某种单基因