第7章 遗传病的诊断与防治医学遗传学（参考）.ppt

五、 新生儿筛查 新生儿筛查是在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查，以确定婴儿是否患病。 采集脐血或足跟血，使血滴在特定的试纸上，进行检验。 我国已开展项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和蚕豆病。 新生儿采血卡 蚕豆病 有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏６－磷酸葡萄糖脱氢酶。患者９０％为男性，多见于儿童，特别是５岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶有致死发生。 六、 携带者的检出 概念：指表型正常但带有致病遗传物质(致病基因或染色体畸变)的个体。 类型：隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者、延迟显性个体及外显不全个体 危害：本人表型正常，但可将有害基因传递下去，后代中有可能出现患儿 携带者的检出方法 临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、 基因水平 检测方法 遗传病 临床检查 X线检查 血液检查 酶含量测定 DNA分析 Duchenne肌营养不良 结节性硬化 强直性肌营养不良 半乳糖血症 血友病、镰状细胞贫血 首创者 美籍华裔科学家简悦威（YW.Kan）在1976年首创 。 简悦威（YW.Kan）世纪70年代，发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断” 诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。还先后入选为多个国家科学院院士。1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。 常用方法 核酸分子杂交 PCR扩增 特殊电泳技术 核酸分子杂交 原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链. 将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的某些特定基因）用同位素标记，制备成基因探针，利用分子杂交技术，基因探针可与同源序列互补形成杂交体，以此检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病。 核酸分子杂交示意图 PCR扩增技术（聚合酶链反应） PCR就是利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内的大量合成。 PCR本身可直接用来鉴定特定基因的存在与否，也可以用来诊测基因是否有异常。? 在医学上对遗传疾病或肿瘤癌症的诊断及预后的评估；?对细菌、病毒及霉菌感染的诊断。也可成为一个生产线大量复制特定的基因进行基因密码的读取。 α地中海贫血检测 二、 症状前诊断 概念：指在某些遗传病临床表现出现之前所作的诊断 应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预防悲剧的发生。 主要技术：家系调查和系谱分析，各种临床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用 明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断 常见几种显性遗传病的症状前诊断 疾 病 诊断方法 诊断目的 家族性多发性结肠息肉病 乙状结肠镜检查、RFLP检查 遗传咨询、早期结肠切除 家族性高胆固醇血症 脂类检查、突变基因筛查 遗传咨询、预防冠心病 成人多囊肾 超声检查、突变基因筛查 遗传咨询、早期治疗 强直性肌营养不良 肌电图、（CAG）n筛查 遗传咨询 第2节 遗传病的预防 遗传咨询 环境保护 遗传病的普查和登记 产前诊断 新生儿筛查 携带者的检出 婚前检查 一、环境保护 注意畸形儿的产生 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠(氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。 星期六婴儿 即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。 先天梅毒患儿 梅毒是传染性疾病，可以通过胎盘传染给下一代，出现死产、早产或先天性梅毒儿，即胎传梅毒。引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。 弓形虫 化学致畸因子 主要来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。 为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。 二