贵阳地中海贫血__培训课件.pptVIP

红细胞孵育脆性试验报告单解读 结果为：未检测到缺失或突变 提示患者没有常见的17种?-地贫基因突变、3种最常见的?-地贫基因缺失以及3个最常见的?-地贫基因突变位点。单并不排除存在其他类型的缺失和突变。 提示为中、重度?-地贫 结果提示：基因突变，高度怀疑***位点突变基因纯合子 结果为：基因缺失， ?-地贫1基因杂合子 - -/ ? ? 建议配偶进行地贫检测，若携带基因相同，则进行地贫的产前检测。 提示标准型?-地贫携带者 提示HbH病 结果为：1、基因缺失， ?-地贫1基因杂合子（- -/ ? ? ）和基因 缺失（3.7型）， ?-地贫2基因杂合子（- ? / ? ? ）； 2、基因缺失, ?-地贫1基因杂合子（- -/ ? ? ）和基因缺失 （4.2型）， ?-地贫2基因杂合子（- ? / ? ? ）。 ?-地贫携带 结果为：基因突变，***位点突变基因杂合子。 总结 通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿的出生，是目前国际上公认的预防地贫的最有效途径； 预防地贫，需通过婚前、孕前或产前检查出携带相同地贫基因类型的夫妻； 通过预后可达正常寿命。 谢 谢 ！ 有人估计约2—3％的中国人为β地贫基因的携带者;普查资料表明,广东为1.36％,广西1.52％,云南5.5％,贵州2.2％、四川2.2％(《第一军医大学学报》1987年Z1期 ) * 红细胞（RBC） * 红细胞渗透脆性减低见于：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等 * ... 试验(MDST) mcv平均红细胞体积红细胞孵育渗透脆性 RDW是红细胞分布宽度 血红蛋白H包涵体:不稳定血红蛋白、血红蛋白H等异常血红蛋白在红细胞内可发生沉淀，形成变性珠蛋白小体，呈颗粒状，弥漫而均匀分散在红细胞内. * 王显伦 背景 地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、四川为多。 全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。 流行病学 贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] [1]贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究 喻芳， 钟春捌， 周强等 中华医学遗传学杂志2010年12月第27卷第6期Chin J Med Genet，December 2010．V01．27．No．6 目录 1、概述 2、地贫检测及意义 3、项目和报告单 定义 地中海贫血（海洋性贫血）：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。 根据缺陷的珠蛋白基因不同，主要将地中海贫血分为：?-地贫和 ?-地贫。 第一部分 概述 发病机制 珠蛋白基因缺陷（缺失、突变） 珠蛋白肽链合成障碍 异常血红蛋白（ ?-链/非? -链 ） 慢性溶血 地中海贫血 地中海贫血遗传学 （单基因遗传病，常染色体隐性遗传） 若夫妻双方均携带相同类型地贫基因，即为重型地贫患者。 ?-地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状； 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血； 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大； 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，30-40周流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。 静止型β-地贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略 轻型β-地贫 ：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略 中间型β-地贫：轻度与重度之间 β-地中海贫血类型和特点 重型?-地贫（Cooley） 自幼起病（1岁内）； 进行性加重贫血，面色苍白，黄疸； 肝脾肿大，腹部 膨隆； 面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平； 体格发育落后，智力发育迟滞。 4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分 地贫的危害 长期贫血 脏器功能减退，衰竭 骨髓过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松 铁过度吸收，包括输血摄入的铁，会沉积在心、肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死亡 国内尚