疾病概论适应__培训课件.ppt

神经纤维瘤病的患者 神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征主要表现为神经系统多发性肿瘤，皮肤有咖啡牛奶斑及多发性神经纤维瘤。 为常染色体显性遗传性疾病，外显率不完全，且常为顿挫型。约半数患儿有家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。 一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。 神经纤维瘤患者的子女发病的可能性约为50%，但目前尚没有可靠的产前诊断方法。 先天愚型21三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 Klinefelter综合征XXY综合征 克莱里菲尔特综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。 软骨发育不全 又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。 象鼻独眼畸形 难道这就是传说中的“独眼巨人”？ 并肢畸形 正面 背面 你看我象不象“美人鱼”？ 巨细胞病毒感染所致畸形 烟、酒导致畸形 烟草中的尼古丁使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧，吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。 过量饮酒可致胎儿酒精综合征，主要表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。 药物引起小头畸形 某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种畸形。 “ 反应停事件 ” 1962年，西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形,俗称 “海豹胎”。 孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药——酞胺哌啶酮（又名反应停）。 手卡波氏肉瘤 淡红或紫红色结节和斑块 生物学死亡 世界卫生组织提出的衡量健康的一些具体标志 1.精力充沛，能从容不迫地应付日常生活和工作； ????2.处事乐观，态度积极，乐于承担任务不挑剔； ????3.善于休息，睡眠良好； ????4.应变能力强，能适应各种环境的变化； ????5.对一般感冒和传染病有一定抵抗力； ????6.体重适当，体态匀称，头、臂、臀比例协调； ????7.眼睛明亮，反映敏锐，眼睑不发炎； ????8.牙齿清洁，无缺损，无疼痛，牙龈颜色正常，无出血； ????9.头发光洁，无头屑； ????10.肌肉、皮肤富弹性，走路轻松。 世界卫生组织提出了人类新的健康标准。这一标准包括肌体和精神健康两部分，具体可用“五快”(肌体健康)和“三良好”(精神健康)来衡量。 ??? “五快”是指： ????一、吃得快：进餐时，有良好的食欲，不挑剔食物，并能很快吃完一顿饭。 ????二、便得快：一旦