完全型雄激素不敏感综合症[精选].ppt

完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)病例分析 病例特点 26y，社会性别：女 主诉：原发闭经（07年1月我院就诊） 足月顺产，身高智力发育正常 19岁起乳房发育，无月经 病例特点 PE： 女性表型 乳房V级，乳头发育差， 无腋毛，阴毛细稀疏 大小阴唇发育差，阴蒂不大 肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表面光滑，可推动，未及子宫 病例特点 辅助检查: T：462ng/dL，E2：22.6pg/mL，FSH：4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL 染色体：46XY，SRY（＋），ZFY（＋） 皮质醇，电解质，ACTH、17-α羟孕酮，CA125，AFP，HCG均正常 超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块 HCG刺激试验 治疗 Lap 检查+治疗（07-7-27） 术中所见： 双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径2cm肌结节 行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除＋双侧性腺切除 病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁 CAIS 临床特点 单基因性发育异常，X连锁隐性遗传 AR异常导致雄激素正常效应全部（完全女性表型）或部分丧失（男性化不足） HCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）  鉴别诊断 CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；46，XY17-α羟化酶缺乏共同点： 原发闭经 外生殖器：女性 染色体46XY 鉴别诊断 * * 980 33.6 72h 885 54.5 48h 1055 65.9 刺激后24h 936 39.6 刺激前 T (ng/dl) E2（pg/ml) XY 睾丸 MIS 女性内生殖器 × 雌激素 睾酮 男性内外 生殖器 AR缺失 × 女性外生殖器 乳房发育 低下 正常 正常 皮质醇 有 无 无 低血钾 有 无 无 高血压 低下 低下 正常或升高 雌、雄激素 睾丸（发育不全） 睾丸（条索） 睾丸（发育不全） 性腺 无或有 有 无 人工周期 无或有 有 无 子宫宫颈 － － ＋ 乳房发育 46，XY17-α羟化酶缺乏 46，XY单纯性腺发育不全 CAIS