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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第九章、群体遗传学 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第二节 影响遗传平衡的因素 一、突变 突变具有可逆性： A→a 正向突变率 u ( A的基因频率为 p, 即 1－q ) a →A 回复突变率 v ( a的基因频率为 q ) 遗传平衡时，基因频率由突变率u 和 v 决定。 ( 1 - q ) u = q v q = u / u+v p = v / u+v * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 二、选择 1、适合度： 同一环境中，某种基因型个体与其它基因型个体相比能够生存并把其基因传给下一代的能力。以相对生育率来衡量。 例：108名软骨发育不全患者共生育27个子女，患者的475名正常同胞生育了582个子女。 解: 该患者的相对生育率 f=(27/108) / (582/475)=0.2 f ＜ 1 ，表明患者适合度降低。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * 软骨发育不全（1） 软骨发育不全（2） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 致死性侏儒症 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 2、选择系数： 衡量某一基因型在群体中不利于生存程度的数值，以生育率降低的程度表示。选择系数的大小表明选择作用的程度。 S = 1－f 3、选择的作用 (1) 选择对隐性基因的作用： aa受选择， AA、 Aa不受选择， a基因能以 Aa状态维持许多时代。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * (2) 选择对显性基因的作用： AA、Aa将被淘汰，若A基因是致死的，则经一代后，此A 基因则将在群体中消失。S =1时， A基因将全部消失。只能依赖新突变基因的补充。 (3) 选择对X连锁隐性基因的作用： 介于常显与常隐之间。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 4、 选择压力改变对遗传平衡的影响 (1) 选择压力：是指选择作用的强度（大小）。选择压力大，选择系数高，引起基因频率变化明显。选择压力的改变对显性基因的影响大，对隐性基因的影响小。 (2) 选择放松：是指选择作用强度的减弱。 选择放松→致病基因频率↑，显性基因↑↑↑，隐性基因↑。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 三、遗传漂变 不同基因型个体生育子女数的波动会造成群体中基因频率 的变化，在一定程度上改变了群体的遗传结构，此过程称之。 四、隔离 由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离 使该群体与其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生 类似于近婚的遗传效应。这样，一些异常基因的频率在小的隔 离群体中特别高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因 在小的隔离群体近亲繁殖的结果，这种现象称为建立者效应。 ? * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 五、迁移 迁移是改变群体基因频率的因素之一。改变的大小取决 于: ①两群体基因频率的差异; ② 移入基因的比例。 两个群体由于移居和通婚，使移居群体的新基因在接受 群体中扩散，导致两群体间基因频率的差异缩小甚至逐渐 趋于消失，称为基因交流。基因交流可导致群体之间的基 因频率呈现地理梯度。例：IB基因频率：中国25%~30%， 前苏联中部等20%~25%，前苏联东部15%~20%，土耳其 等10%~15%，东北欧5%~10%，法国0%~5%。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 六、近 亲婚配 （一）近婚系数（F ）： 近亲结婚的后代有可能获得一对共同祖先的某一个基 因。获得这样一对基因的概率即称之。它反映了亲缘关系 远近的程度。 1、常染色体基因近婚系数 1）同胞兄妹结婚： F=1/4 （见图一） 2）舅甥女结婚： F=1/8 （见图二） 3）表兄妹结婚： F=1/16 （见图三） 4）从表兄妹结婚： F=1/64 （见图四） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * A1A2