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原发性开角型青光眼MYOC基因C1009缺失突变致病机理的研究 谢小兵 湖南中医药大学第一附属医院 内容纲要 一、青光眼概述 二、原发性开角型青光眼突变 基因筛查 三、青光眼致病机理研究 --基因功能研究（细胞/动物水平） 一、青光眼概述 疾病基本特征：病理性高眼压、视神经萎缩、视盘凹陷扩大及进行性视野缺损（视力减退）。 病因：尚不清楚，一般认为是由多种因素引起。现认为主要是由遗传和环境因素相互作用所致。 前房形态 青光眼的遗传倾向：大量的家系调查发现，约13%～47%的开角型青光眼具有家族史，开角型青光眼发病率为2.8%～16.4%，远高于正常群体的发病率。 青光眼的相关致病基因：目前至少发现7条染色体与POAG相关。MYOC基因是最先确定的与POAG相关的致病基因。 已报道的与POAG有关的致病性MYOC基因突变 二、突变基因的筛查 研究发现在不同地区不同种族POAG的MYOC基因突变现象并不相同，MYOC 90%的基因突变位于第3个外显子。目前较肯定的与青光眼发病有关的突变有: Tyr437His（human)、Tyr423His(mouse) 、 Pro370Leu、 Glu337Arg、Gly357Val等。 1. Transgenic Mice Expressing the Tyr437His Muta