2016.1.6胃肠间质瘤课件.pptVIP

野生型GIST 定义 GIST中C-kit和PDGFRA基因的原发突 变位点并非随机，而是存在热点区域， c-kit的突变位点exon11.9.13.17， PDGFRA的位点exon18、12、14. 约10-15%的GIST不存在上述kit基因及 PDGFRA基因已知热点突变，即野生型 GIST 野生型GIST 临床表现 Carney三联征：胃GIST，功能性副神经节瘤及肺软 骨瘤 Carney-Stratakis综合征：罕见常染色体显性遗传 病 多发性胃GIST和多中心副神经节瘤 神经纤维溜病1型（NF1）：常染色体显性遗传 多发 性皮肤结节、多发性皮肤色素斑、多发性虹膜棕黄色 圆形小结，部分病例合并GIST 散发性野生型GIST:单独发病 表现与突变型相似 野生型GIST 发病机制 尚不明确，因并非单一种类，其不同亚 群发病机制也不尽相同 近来发现琥珀酸脱氢酶复合物Ⅱ(SDHⅡ）编码基因 的突变或功能缺失与野生型GIST相关。 所有Carney三联征的野生型GIST都存在SDHB免疫 组化失表达 Carney-Stratakis综合征中的GIST也表现为SDH免 疫组化检测阴性 因此，这类野生型GIST也称为SDH缺乏性GIST,免 疫組化检测SDHB也成为鉴别上述类型的一个手段 野生型GIST 诊断 1、根