第一节人类遗传病的主要类型2.pptVIP

* * * * * * 第一节 人类遗传病的主要类型 一、人类遗传病的概述 讨论： 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 并指 多指 短指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相等 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性 男人毛耳 Y染色体遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。 特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高 唇裂 多基因遗传病， （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 * * * * * *