苯丙酮尿症致病基因检测方法优化和运用-西安培华学院.docVIP

题目 苯丙酮尿症致病基因检测方法优化和运用 作者姓名 赵 帅 指导教师 吴 元 明 二级学院 医 学 院 专 业 药 学 学 号 9B093139 苯丙酮尿症致病基因检测方法优化和运用 摘 要 本研究采用聚合酶链式反应（PCR）扩增和测序方法对一个确诊的苯丙酮尿症（PKU）家系的苯丙氨酸羟化酶（PAH）及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）的基因序列热点突变位点及分布特征进行研究，优化了苯丙酮尿症致病基因检测方法。结果表明：家系中父亲和母亲是苯丙酮尿症致病基因PAH的突变携带者，儿子同时遗传了父亲和母亲的突变基因，导致其患病，是典型的PKU家系，本研究为苯丙酮尿症患者产前诊断、治疗、遗传咨询、优生优育奠定基础有重要意义。关键词：PKU；PAH；PTPS；突变热点 Phenylketonuria pathogenic gene detection method optimization and application Abstract Through the polymerase chain reaction (PCR) amplification and sequencing ，this research discussed hotspot mutation s