第十章：人类疾病与基因组学幻灯片.pptVIP

第十章 人类疾病与基因组学 一、常见的人类基因病 二、分子诊断 三、基因芯片 四、基因组学 一、常见的人类疾病 人类的疾病从广义上来讲都属于基因病 可将人类疾病分为3大类 单基因病：白化病、血友病、色盲等。 多基因病：高血压、糖尿病、神经病等。 染色体病：染色体畸变所致的遗传病，如先天愚型、猫叫综合征、性腺发育不全症等。 获得性基因病：由病原微生物感染引起 血友病和红绿色盲 XH XH x Xh Y XHY XHXh x XHY XhXH XbY XHXH XHY Y染色体限雄遗传 决定性状的基因位于Y染色体上，患者都是男性。例如人类毛耳 XYh XX XX XYh XX XX XYh 性染色体与性别畸形 先天性睾丸发育不全症 外貌象男性，睾丸发育不全，常见女性似的乳房，无生殖能力，智能一般较低。这类病人约占男性的1/500。比正常男性多一条X染色体,组成是XXY,一般记作47,XXY。 性腺发育不全症 患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力，身体较矮，女性中的发病率约为4/1000。 染色体数是45