第3章第1-4节性别决定与伴性遗传.pptVIP

第三章 连锁遗传分析与染色体作图 第一节 性染色体与性别决定 第二节 性别分化与性别畸形 第三节 性相关遗传 第四节 连锁基因的交换与重组 第五节 真菌类的遗传学分析 第六节 人类基因组的染色体作图 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体 二、性染色体决定性别及类型 三、其他类型的性决定 四、果蝇Y染色体常染色体与性别决定 一、性染色体……染色体组型 Human Male Karyotype, XY 一、性染色体…XY染色体 二、性染色体决定性别及类型 1、XY型性决定 雄的是异配性别(heterogametic-sex)产生两种类型的配子。 雌的是同配性别(homogametic-sex)，只产生一种配子 2、ZW型性决定 雌性为异配性别，雄的为同配性别。 在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍 3、XO型 XO型: 蝗虫、花椒、蟋蟀、蟑螂、直翅止昆虫 三、其他类型的性决定 1、单倍体型性别决定 一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。 2、环境决定性别 三、其他类型的性决定 四、果蝇的Y染色体、常染色体与性别决定 果蝇的性别决定取决于X染色体数目和常染色体倍数之比。 基因平衡理论的直接证据 雌雄嵌合体 第二节 性别分化和性别畸形 一、人类性别决定 二、人类性别分化 三、基因与性别分化异常 四、性染色体与性别畸形 五、性染色体畸变的发生机制 一、人类性别决定 1、人类性别差异——第一性征 和 第二性征 二、人类性别决定…2 2、Y染色体上的睾丸决定基因 一、人类性别决定…3 证明1：从人体DNA文库中筛选出对Y专一的DNA序列作探针，同XX男性，XY女性进行分子杂交， XY，XX男性都有SRY基因；XX，XY女性都没有SRY基因； 证明2：SRY基因的转基因到XX雌鼠受精卵中，胚胎发育成雄性，只是不能产生精子； 证明3：发现至少有两个基因的启动子序列里有SRY蛋白的结合位点，分别是抗苗勒氏因子基因和合成甾体有关的P450芳香酶基因。 一、人类性别决定…4 3、常染色体基因参与性别决定 证据：人群中发现极罕见的 XY，SRY＋女性 和 XX，SRY－男性。 推测：Z基因的存在（抑制睾丸的分化而促进卵巢的形成），SRY蛋白可以抑制Z基因 或 其产物的活性 二、人类性别分化 1、 初级性决定和次级性决定 （primary sex determination and secondary sex determination ) 前者指性腺的决定，后者指性腺以外的身体表型 2、性别分化 是受精卵在的基础下，进行雄性或雌性分化发育的过程，实质是胚胎发育的结果。 人类性别主要是由性染色体决定的，但是对于性别的分化，特别对于那些明显的第二性征的发育，激素在其中起着重要的作用 4、男性分化 5、女性分化 三、基因与性别分化异常 1、睾丸女性化综合症 (testicular feminization) 病因: XY型 不能产生雄性激素的受体. X染色体上的基因Tfm→tfm 四、性染色体与性别畸形 1、KlineFelter综合症 (睾丸退化症，原发性小睾丸症) 病因: 47, XXY ；少数 48， XXXY 四、性染色体与性别畸形2、Turner氏综合症 （卵巢退化症，X单体） 病因: 45, XO 发病率: 1/2500～1/5000 四、性染色体与性别畸形3、XYY综合症 病因: 47, XYY 五、性染色体畸变的发生机制 雌性生殖细胞 五、性染色体畸变的发生机制 雄性生殖细胞 五、性染色体畸变的发生机制 表：性染色体畸变的形成 五、性染色体畸变的发生机制 受精卵有丝分裂出现异常 五、性染色体畸变的发生机制 1、Turner氏综合症 通常是由父亲减数分裂不正常所致 提供X: 男占25%， 女占75% Nance推测可能是由于受精卵后期染色体偶然丢失所造成的. 2、Klinefelter综合症 60%由母方提供XX，40%由父方提供XY（第一次减数分裂时XY不分离 ）. 3、XYY综合症 父方精子形成时,第二次减数分裂Y-Y不分离. 4、XO/XY嵌合体 受精卵有丝分裂出现异常 15%表现为女性; 5%的人表现为男性; 80%的人具有两性特征的阴阳人. 思考题 一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型 分析： 儿子 XhXhY 父亲X＋Y 母亲X＋Xh 母亲在形成卵子的第二次减数分裂时，X染色体不分开，形成Xh Xh配子。 ?