人类遗传病与优生课件.pptVIP

人类遗传病主要内容 苯丙酮尿症引起的原因 患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变为 氨酸，只能转变为 。该物质在体内的积累会对婴儿 造成伤害。苯丙氨酸代谢途径如下: X染色体上隐性遗传病 遗传咨询 产前诊断措施 B超检查（外观、性别检查） 羊水检查（染色体异常遗传病检查） 孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血） 基因诊断（遗传病） 调查人群中的遗传病 注意 调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 调查遗传病的发病率，调查的群体要足够大。 调查遗传病的传递方式，则要对多个家庭进行家系分析。 （一）问题探讨 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 （二）练习 基础题 1.（1）×；（2）×；（3）×。 2.列表总结遗传病的类型和实例。? 拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。 遗传病与环境的关系 任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素共同作用的结果。 但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三者之间并无严格的界限，例如，维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。 遗传性疾病 简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15 g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。 遗传病也应与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。 人类基因组计划 2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加人类基因组计划研究的美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类基因组97%的DNA序列图谱，其中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约31.6亿个碱基对的正确排序,已发现的基因约为3.0-3.5万个。人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身