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2017-03-08 发布于上海
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Lipidosis Tema 16 (Bolilla5) TEMA 16: Lipidosis. Esfingoglucolípidos. Deficiencia de ceramidasa. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Gaucher. Leucodistrofia globoide y metacromática. Deficiencia múltiple de sulfatasa. Enfermedad de Fabry. Gangliosidosis Enfermedad de Wolman. Diagnóstico. Enzimoterapia. Diagnóstico prenatal. Participación en la transducción de se?ales. * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * GANGLIOSIDOSIS GM1Forma Tardía Edad de aparición variable Ataxia, disartria y espasticidad como en la parálisis cerebral No afectación visceral No facies tosca No disóstosis multiple Deterioro clínico lento Sobreviven hasta la cuarta década de vida GANGLIOSIDOSIS GMI DIAGNóSTICO Clínica Médula ósea, biopsia pulmonar y hepática = células espumosas Queratán sulfato en hígado y orina Estudio enzimático de los leucocitos ó de fibroblastos cutáneos Diagnóstico prenatal TRATAMIENTO - Cuidados sintomáticos ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Afecta al SNC Frecuente en judíos ashkenazi (1/4000) Déficit de beta-hexosaminidasa A y B A los 5 meses hiperacusia + reducción del contacto ocular, enfoque visual y ceguera Retraso psicomotor con hipotonía grave al final del primer a?o de vida y convulsiones Aumento tama?o craneal sin hidrocefalia No alteraciones óseas Muerte entre los 2-4 a?os Forma tardía ó juvenil: ataxia y disartria TAY-SACHS TAY-SACHS Herencia Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs ENFERMEDAD DE TAY-SACHS DIAGNOSTICO Clínica : retraso grave+ mancha rojo cereza, no hepatoesplenomegalia Déficit de beta-hexosaminidasa A en plasma, cultivo de fibroblastos cutáneos ó leucocitos Genética molecular : cromosoma 15 Diagnóstico prenatal ( 1 de cada 30 son portadores) TRATAMIENTO No existe ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK Judíos de origen ashkenazi Déficit de esfingomielinasa ( tipo Ay B) Inicio a los 3-4 meses Fallo de medro Retraso psicomotor y deterioro neurológico progresivo Hepatoesplenomegalia No disóstosis multiple Tipo A mancha rojo cereza ( 50%) Tipo B