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第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 侯红瑛 中山大学附属第三医院产科 授课内容 遗传咨询 产前筛查 产前诊断 胎儿干预 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 出生缺陷：出生前已经存在（在出生前或出生后数年内发现）的结构或功能异常。 出生缺陷可分为三类 出生缺陷的防治可分为三级： 受孕前干预 产前干预 产后干预 第一节 遗传咨询 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 遗传咨询 遗传咨询的意义 遗传咨询的对象 人类疾病的遗传方式 遗传咨询的步骤 遗传咨询类别和对策 遗传咨询必须遵循的原则 遗传咨询的定义 由从事医学遗传的专业人员或者咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议 遗传咨询的对象 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 曾生育过遗传病患儿或者先天畸形的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 不明原因的反复流产或者死胎、死产等病史的夫妇 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇 馋鬼检查或者常见遗传病筛查发现异常者 其他需要遗传咨询者：婚后多年不孕的夫妇或35岁以上的高龄孕妇 人类疾病的遗传方式 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 拷贝数变异 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议 遗传咨询类别和对策 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 遗产咨询必须遵循的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第二节 产前筛查 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 产前筛查的定义 对胎儿的遗传筛查称为产前筛查 通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群 非整倍体染色体异常 神经管畸形 胎儿结构畸形筛查 先天性心脏病 2009年7月29日 非整倍体染色体异常 妊娠中期筛查：AFP、hCG、E3、抑制素A 妊娠早期筛查：β-HCG、PAPP-A 染色体疾病的高危因素：年龄大于35岁的单胎妊娠、年龄大于31的双卵双胎妊娠、夫妇中一方染色体易位、倒置、夫妇非整倍体异常、前胎常染色体三体史、前胎X染色体三体、前胎染色体三倍体、妊娠早期反复流产、产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形。 神经管畸形 血清学筛查：AFP水平升高 超声筛查：99%可被发现 高危因素：神经管畸形家族史、暴露在特定的环境中、与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形、高发地区等 胎儿结构畸形筛查 18-24周 严重致死性畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等 先天性心脏病 18-24周 四强心切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面 心脏超声心动图 第三节 产前诊断 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 产前诊断对象 产前诊断疾病 产前诊断常用方法 胎儿染色体病的产前诊断 胎儿结构畸形的产前诊断 产前诊断对象 羊水过多或羊水过少 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病或有遗传病家族史 曾经分娩过先天性严重缺陷患儿 年龄≥35岁 产前诊断的疾病 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢性缺陷病 先天性结构畸形 产前诊断常用的方法 观察胎儿的结构 分析染色体核型 检测基因 检测基因产物