李明刚《遗传学》第20章 群体与进化的遗传分析.pptVIP

第20章 群体与进化的遗传分析;20.1 群体的遗传结构;基因型;表型;Godfrey H.Hardy(1877-1947)是剑桥大学的数学家，经常在俱乐部里遇到孟德尔遗传学家R.C.Punnett。1908年的一天， Punnett告诉Hardy, 说他遇到了一个对孟德尔遗传学严厉的批评问题：假如短指是显性遗传，那么每一代中短指的人都会多一些，最终所有的英国人都应该是短指的了！;假设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q，且p+q=1。若在群体中这一对基因的3种可能的基因型频率为：;Hardy-Weinberg平衡定律的要点:;例：假设在一个大的随机交配群体中，一对等位基因A和a在常染色体上遗传，3种可能的基因型AA、Aa、aa可以从表型上加以区分。亲代的基因型频率为：;当子代(F1)成员产生配子时，其配子频率(即基因频率)仍然没有改变：;Hardy-Weinberg 定律的应用;原理：隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率;　　;例：人类中，男性红绿色盲的患病率为８％，问： 女性患病率及携带者频率是多少？ 有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？ 有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一半是色盲？;孩子全正常的婚配方式有 　　　XAXA ? XAY和 XAXA ? XaY 　　　 p2＝(92%)2＝84.64%;平衡群体的一些基本性质:;3）群体点(population point，P)在齐次坐标中的运动轨迹是在4DR-H2=0的抛物线上。; XQ : QZ = (R+H/2) : (D+H/2)= q : p;4)平衡群体中的Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率的两倍。;平衡定律的推广;;例如，人类的ABO血型受3个复等位基因IA、IB和IO控制， IA和IB是共显性， IA和IB都是IO的显性。设IA、IB、IO的频率分别为p、q、r，则p＋q＋r=1。;血 型;例如，在果蝇D willistoni的一个自然群体中，发现在编码亮氨酸氨肽酶的Lap-5基因的座位上有3个复等位基因98、100、103的6种基因型频率和等位基因频率：;近亲繁殖的平衡群体;莱特定律(law of the Wright);在自交群体中，F＝1;假设一个基因座位上有两个等位基因A与a， 每个世代中每个配子从A突变至a的突变率为u，回复突变的突变率为v：;q*=u/(u+v);二、自然选择;性 状;2）选择系数(coefficient of selection) 是指由于选择的作用使一种基因型所降低的适合度称为选择系数，用S表示，S＝1－?。?适合度。;;a基因的改变量：⊿q= -sq2(1-q)/(1-sq2);基因频率 q的改变;(2)对隐性个体的完全选择: 即当S＝1时完全淘汰隐性个体aa。;经一代选择后群体中a频率： q1=(1/2)×2p0q0 /(p02 +2p0q0) =q0 /(p0 +2q0)= q0 /(1+q0);q1=q0 /(1+q0);4）淘汰显性个体的选择;⊿p=(p-sp)/[1-sp(2-p)]-p= -sp(1-p)2/ [1-sp(2-p)];三、迁移(migration)或基因流(gene flow);遗传漂变指在一个小群体中由于随机抽样而引起的基因频率的随机波动(又称莱特效应，Wright effect) 。 基因频率由于抽样的随机误差而随机变化，样本越大，基因频率的随机变化幅度越小，反之则越大。 若在等位基因A、a的群体中，从个体数N的样本中抽取多个样本，则这些样本中A基因频率的方差为： ?2=pq/2N 标准差?，其大小与样本大小成负相关。 例如，设p=q=0.5，可计算N=50时， ?=0.05 N=5000时， ?=0.05。;遗传漂变的量度 遗传漂变是随机的，难以预期漂变后基因频率的多少。为了确定遗传漂变的大小，必须知道有效种群大小(effective population size)，等于成体为下代提供的配子的当量数。; 例：70个雌性和2个雄性的群体中，2个雄性并不简单地与二雌性相当，每个雄性要为下一代总的基因数贡献1/2×1/2=0.25。而每个雌性只贡献所有基因的1/2×1/70 = 0.007。数目很小的雄性不均衡地影响着下一代存在的等位基因，利用上述等式，有效群体的大小是： Ne = (4×70×2)÷ (70 +2) = 7.8 　 近似等于8个交配成体。这意味着70雌和2雄的群体其遗传漂变相当于只有4个交配雄性和4个交配雌性的小群体的遗传漂变。;遗传漂变原因 所有的遗传漂变都是由于取样误差而产生的，但在自然群体中取样误差的发生有各种