地中海贫血的产前筛查和基因诊断.pdfVIP

第 30卷第 5期 第 三 军 医 大 学 学 报 V o .l 30, N o. 5 2008年 3月 ACTA ACADEM IAE M ED IC INAE M IL ITAR IS TERT IAE M ar. 2008 453 文章编号: 10005404 ( 2008) 05045303 论著 地中海贫血的产前筛查和基因诊断 1 1 1 2 1 包碧惠 , 胡 华 , 姚 宏 , 张晓莉 , 常 青 ( 第三军医大学西南医院: 1妇产科, 2检验科, 重庆 400038) 摘 要: 目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血 ( 简称地贫 )各基因型的关系, 探讨地贫产 前筛查的可 靠依据。方 法 在本院所有 产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查, 进行阳 性病例基因检测, 确诊后 筛查配偶, 夫妇患 同型地贫 者进行产前诊断 ; 疑似 地贫夫妇行 基因 突变热 点测 序、比对, 探查 未知 突变。结 果 疑似 地贫孕 妇 115例, 确 诊 73 例, 夫妇同患 地贫 1对、 地贫 3对, 产前诊断重型地贫 患儿 3例。 H b、M CV、RBC、RDW、H bA2在 、、/ 与 / 间差 异有统计学意义 (P 0. 01)。疑似 地贫的样本大多呈 2 ~ 5个 SN P杂 合状态。结论 重庆 为 地 贫的高 发区, 红细胞 参数和定量血红 蛋白电泳是筛查地贫的重要指标, gapPCR、PCRRDB、基因测序可明确诊断, 切实干预地贫的出生缺陷。 关键词: 地中海贫血; 产前筛查; 基因诊断 中图法分类 号: R 446. 9; R556. 61; R 714. 55 文献标识码: A Prenatal screening and genetic diagnosis of thalassem ia BAO B ihu i1, HU H ua1, YAO H ong1, ZHANG X iaoli2, CHANG Q ing1 ( 1 D epartment of G ynaecology and Obstetrics, 2 D epart m ent o f C lin ica l Labo ra tories, Southw est H ospita l, T hirdM ilitary M ed ica lU n iversity, Chongqing 400038, China) Abstract: Objective To exp lore reliable ev idences for tha lassem ic prenata l screen ing by investigating the corresponding re la tionship of hem ato log ic indexes and thalassem ic geno types in pregnant w om en. Methods Generally hem ato log ic detection for tha lassem ia w as carried out on the periphera l venous blood samp les o f all prenatal checkedup expectantm other. Those suspectable thalassem ic sufferers w ere further identified by gene diagnosis, and then the husband w as detected when h is w ife w as thalassem i