2016-2017学年苏教版必修2关注人类遗传病学案.DOCVIP

第五节　关注人类遗传病 学习目标重点难点1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病、多基因遗传病和人类染色体遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防方法。重点：概述人类遗传病的类型并说出对人类遗传病监测和预防的方法。 难点：会根据遗传表现判断单基因遗传病的遗传方式。 一、遗传病的含义和类型 人类遗传病通常是指由于________改变而引起的疾病，主要可以分为________遗传病和__________遗传病两大类。 二、不同类型遗传病的比较 预习交流 ——单基因遗传病在遗传时是否遵循基因的分离定律？ 位于同源染色体上的成对基因在有性生殖的过程中是按照基因的分离定律遗传的，单基因遗传病在遗传时是否遵循基因的分离定律？为什么？ 三、遗传病的监测和预防 1．实例：苯丙酮尿症是一种由________隐性致病基因引起的遗传病，而一些人???该致病基因的携带者，虽表现正常，但致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现，医学上的检测方法是：让被检测者口服________溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 2．目的：在一定程度上能够________遗传病的产生和发展。 3．步骤：临床诊断→____________→________。 预习交流 ——生男生女都一样吗？ 计划生育是我国的一项基本国策，从消除性别歧视的角度看，“生男生女都一样”。但从消除遗传病患儿出生角度看，生男生女都一样吗？能否举例说明？ 在预习中，还有哪些问题需要你在听课时加以关注？请在下列表格中做个备忘吧！我的学困点我的学疑点答案： 一、遗传物质　人类基因　人类染色体 二、一对　等位　软骨发育不全　抗维生素D佝偻病　隐性基因　黑尿症　两对以上等位　多对基因　腭裂　无脑儿　原发性高血压　常染色体　先天智力障碍　性染色　数目　性腺发育不全综合征 预习交流： 提示：遵循，因为单基因遗传病由1对等位基因控制，等位基因位于同源染色体上。 三、1．常染色体　苯丙氨酸 2．有效预防 3．实验室诊断　遗传咨询 预习交流： 提示：不一样。例如，女性红绿色盲患者和正常男性结婚，应选择生女孩，因为母亲的基因型为XbXb，父亲的基因型为XBY，所生男孩的基因型为XbY，一定是患者，而所生女孩的基因型为XBXb，表现正常（携带者）。 一、遗传病的概念和类型 1．什么叫遗传病？遗传病一定是先天性疾病或家族性疾病吗？ 2．单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病可分为哪些类型？ 3．结合图示，探究下列疾病的成因，并回答相关问题。 苯丙氨酸的代谢途径 （1）苯丙酮尿症的成因。 （2）黑尿症的成因。 （3）白化病的成因。 （4）基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 4．根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些。 （1） （2） （注：图中染色体代表21号染色体） 下列说法中正确的是（　　）。 A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是指仅由遗传因素引起的疾病 1．先天性疾病、遗传病与家族性疾病 先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病举例遗传病：先天性智力障碍等 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症色盲、血友病等2．多基因遗传病的遗传特点 （1）多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是多个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。 （2）多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 （3）多基因遗传病在群体中发病率比较高。 二、遗传病的监测和预防 1．阅读教材P87的“积极思维”，思考下列问题。 （1）通过苯丙氨酸耐量试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症致病基因的携带者吗？为什么？ （2）苯丙氨酸耐量试验启发我们，一个人是否为遗传病患者或是否携带致病基因，如何检测？ 2．为什么禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率？ 3．阅读教材P88的图430，你认为实验室生化分析和染色体分析分别能对哪些遗传病确诊？ 4．结合教材P88～P89的内容，总结实施优生的措施。 下列措施中与遗传病的监测和预防无关的是（　　）。 A．遗传