漫谈镰刀型细胞贫血症.pdfVIP

生 物学 教学 ????年?第??卷?第?期? · ?? ·? 漫谈 镰 刀型 细胞 贫 血 症? 王永辉? ?河北省定州中学 ???????? ?? 镰刀型细胞贫血症研究历史? ·? ???和 ???的 ?链是完全相 同的 ，所 不同 的只是? 镰刀型细胞贫 血症是 ??世 纪初 才被 人们 发现 的? ?链 上从 ?末端 开始 的第 ?位 的氨基酸 残基 ，在 正常? 一 种遗传 病。????年 ，一个 黑人 青 年 到 医院看 病 ，他? 的 ???分子 中是谷氨酸 ，在病 态的 ???分子 中却 被缬? 的症状是发烧和肌肉疼痛 ，经过检查发现 ，他患 的是 当? 氨酸所代替。? 时人们 尚未认识 的一种特殊 的贫血 症 ，其红 细胞不 是? 在 ???中，谷氨酸被缬氨酸代替 ，这相 当于在 ???? 正常 的圆饼状 ，而是弯 曲的镰刀状。后来 ，人们就把这? 分子表面安上 了一个疏水侧链 。这 一变化致使 血红蛋? 种病称为镰刀型细胞贫血症 。? 白的溶解度显 著下降 ，但 对氧合形 式并 无影 响。伸 出? ????年 ?????????和 ????发现镰 刀型细胞贫血 症? ???分子表 面的 ???创造 了一个 “黏性 ”突起 ，与另一? 与血红蛋 白结构 异常相关 ，病人 的血 红蛋 白所带 的电? 个 ???分子 通过 疏水 作用 而聚 集沉 淀。电镜 观察 表? 荷不 同于正常人 的血红蛋 白。与此同时 ，??????????发? 明 ，沉淀 由直径为 ??．??? 的纤 维组成 ，每根纤 维是一? 现镰刀型 细胞贫血症是一种符合孟德尔遗传 规律的疾? 个 ??股 ???链 的超 螺旋 。纤维 沉淀 的形 成压 迫细胞? 病 。????年 ??????又证 明了镰 刀型 贫血 患者 仅仅 是? 质膜 ，使它弯 曲成镰刀状。? 单 个氨基 酸替换 。? 镰状红细胞不 像正 常细胞那样 平滑 而有 弹性 ，因? ? 镰 刀型细胞贫血症发病机理? 此不易通过 毛细血 管。在氧压力 低的 毛细血管 区，镰? ????年 ，英国科学家 ??????用胰 蛋 白酶将 正常 的? 刀化 的程度将增 加 ，某 些细胞破 裂在血 管 中形 成冻胶? 血 红蛋 白?????和镰刀状细胞 的血 红蛋 白?????在相? 状血流 ，血流 变慢又使组织 中的氧压进 一步下降 ，生成? 同条件下切成若干肽段 ，通 过对 比两者 的电泳 双向层? 更多的去氧 ???，更加重细胞 的镰 刀状化 ，引起局部组? 析图谱?图 ??，发现有一个肽段 的位 置不 同。? 织器官 缺血缺 氧 ，产生 脾肿 大、胸腹疼痛 等 临床表 现。?