家族性扩张型心肌病常见突变的研究进展.pdfVIP

医学综述 ２０１６ 年 ９ 月第 ２２ 卷第 １８ 期 ， ．２０１６， 畅２２， 畅１８ ·７３５３· Ｍｅｄｉｃａｌ Ｒｅｃａｐｉｔｕｌａｔｅ Ｓｅｐ Ｖｏｌ Ｎｏ 分子生物医学 家族性扩张型心肌病常见突变的研究进展 １△ ２ ３※ 方 位 （综述），罗 蓉 ，李小平 （ 审校） （１．电子科技大学医学院，成都 ６１００００； ２．成都医学院生理学教研室，成都 ６１０５００； ３．电子科技大学附属四川省人民医院心内科，成都 ６１００００） 中图分类号： ５４２畅２ 文献标识码： 文章编号：１００６-２０８４（２０１６）１８-３５３７-０４ Ｒ Ａ ：１０畅３９６９ ／畅 畅１００６-２０８４畅２０１６畅１８畅００１ ｄｏｉ ｊ ｉｓｓｎ 摘要：扩张型心肌病（ ）患者预后差，５ 年存活率约为 ４５％，是引起慢性心力衰竭的第三大病 ＤＣＭ 1 FDCM 遗传特征 因和心脏移植的最常见原因。 现缺乏特异性治疗方法，多为对症治疗。 近年来，基因突变成为 ＤＣＭ 有 以 下 遗 传 特 的研究热点，不断发现的致病基因使家族性 的早期诊治和改善预后成为可能。 目前，已发现的 ＤＣＭ ＦＤＣＭ 可导致家族性 的突变基因超过 ６０ 个，这些突变基因的研究将有助于进一步揭示 的致病 点。 ①遗传异质性：不同基 ＤＣＭ ＤＣＭ 机制。 因的不同突变可导致同样的 关键词：家族性扩张型心肌病；基因突变；致病机制