孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预.pdfVIP

.290. Chinese Joumal of Otology Vol. 9, No.3 , 2011 possible carrier status. of the 140 husbands , 83 accepted testing and 6 we陀 found to carry the same deaf genes (either GJB2 or SLC26A4) 臼 their wives. They were informed that their offspring would have a 25% risk to be deaf. Four couples accepted prenatal di吨nostic testing and 1 fetus was confirmed to be deaf. Six of the tested women (0.20%) were mtDNA AI555G carriers. They were advi田d 由at their offspring should stricùy avoid exposure to aminoglycoside antibiotics ωpre­ vent ototoxic hearing damage. Conclusion In the prena饱1 counseling 崎tting， scre哩ning of deaf genes is highly accepted by Chinese pregnant women and is a desirable primary prevention measure that should be made available to this population. (Key words] Hereditary hearing loss; Genetic testing; Genetic counseling; Prenatal diagnosis; Birth defect 名听力正常无耳聋家族史的孕期女性进行了常见耳 耳聋是严重影响我国人口素质、增加国民医疗 聋基因的筛查，并在家庭生育后完成了随访工作。 支出、制约经济快速发展的重大疾病。 2006 年中国 第二次残疾人抽样调查结果显示叫我国昕力言语 对孕期女性的产前耳聋基因筛查并通过后续的遗传 指导与产前诊断干预，避免了这些家庭生育耳聋后 残疾者 2780 万，占残疾人总数的 33.52% ，并以每 年3 万聋儿的速度在增长。实现耳聋的预防与出生 代，初步实现了耳聋的一级预防。 缺陷干预契合我国优生优育的人口政策，是关系我 1 材料与方法 国社会经济长远发展的战略性需求。 耳聋至少 60% 由遗传因素导致[匀，另外 40% 1.1 对象 来自北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊进 与环境因素有关。对于环境因素导致的耳聋，可以 行孕期检查的孕妇。向 3205 例孕妇进行耳聋基因 通过预防感染、加强孕期围产期保健、避免应用耳 毒性药物等措施有效地预防;但对于遗传性耳聋的 筛查相关内容宣传后，自愿接受筛查者 3000 例， 预防，明确耳聋病因是关键。全国性聋病分子流行 年龄范围 18 岁- 45 岁，平均年龄27.9 岁，娃振期 病调查结果显示 ， GJB2 基因 (gap junctionprotein 范围 9 阳 18 周。 beta-2 gene , GJB2 gene) 、 SLC26A4 基因(SLC26A4 1.2 方法 gene 或 P