中国汉族TMEM39A基因与红斑狼疮的相关性. PDFVIP

·556 · doi 10.3969/j.issn. 1673-4254.2014.04.25 J South Med Univ, 2014, 34(4): 556-559 临床研究 中国中国汉族汉族TMEMTMEM3939AA 基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的 相关相关性性 章 俊，马亚琼，邱敏姿，杨 蕾，卜阳，汤 珣 南方医科大学珠江医院肾内科，广东 广州 510282 摘要：目的探讨跨膜蛋白39A （TMEM39A）基因的3 个位点（1880G/A ，2442T/G ，2456A/T）单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮 （SLE）发病的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分别对110例中国汉族SLE 患者及80例健康对照者TMEM39A 基因1880G/A、2442T/G、2456A/T 位点进行多态性检测，应用χ2 检验统计分析病例组和对照 组基因型频率、等位基因频率。结果 SLE患者TMEM39A 基因1880G/A 位点的AA、GA、GG基因型频率与健康对照组间有显 著差异（P=0.002），两组间A、G 等位基因频率分布有显著差异（P=0.044）；2442T/G 位点的GG、TG、TT基因型频率与健康对照组 间有显著差异（P=0.001），两组间G、T 等位基因频率分布有显著差异（P=0.041）；2456A/T 位点的TT、AT、AA 基因型频率与健康 对照组间无显著差异（P0.05），两组间T、A 等位基因频率分布无显著差异（P0.05）；3个位点（1880G/A、2442T/G、2456A/T）的 基因型频率和等位基因频率在狼疮性肾炎患者组和非狼疮性肾炎患者组间分布差异均无统计学意义（P0.05）。结论 TMEM39A 基因1880G/A、2442T/G 多态性与汉族人群SLE 的遗传易感性有关，TMEM39A 基因2456 A/T 位点的多态性与汉族 人群SLE 的易感性无相关性；1880G/A、2442T/G、2456 A/T 的基因型和等位基因对狼疮性肾炎的发生无显著影响。 关键词：TMEM39A ；单核苷酸多态性；系统性红斑狼疮 Correlation between TMEM39A gene polymorphism and systemic lupus erythematosus in Chinese Han patients ZHANG Jun, MA Yaqiong, QIU Minzi, YANG Lei, BU Yang, TANG Xun Department of Nephrology, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510282, China Abstract: Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the transmembrane protein 39A (TMEM39A) at the loci 1880G/A, 2442T/G, and 2456A/T and systemic lupus erythematosus (SLE) in Chinese Han patients. Methods TMEM39A gene polymorphisms at 3 loci (1880G/A, 2442T/G, 2456 A/T) were analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 110 Chinese Han patients with SLE and 80 normal control subjects, and the allele and genotype frequencies were compared by Chi-square test between the two groups. Results Both the genotype frequencies (A