Eukaryotic Initiation Factor 2B (eIF2B) GEF Activity as a Diagnostic Tool for EIF2B-Related Disorders 英文参考文献.docVIP

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2017-05-11 发布于上海
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Eukaryotic Initiation Factor 2B (eIF2B) GEF Activity as a Diagnostic Tool for EIF2B-Related Disorders 英文参考文献.doc

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Eukaryotic Initiation Factor 2B (eIF2B) GEF Activity as a Diagnostic Tool for EIF2B-Related Disorders 英文参考文献

EukaryoticInitiationFactor2B(eIF2B)GEFActivityasa DiagnosticToolforEIF2B-RelatedDisorders LaetitiaHorzinski1,2,Aure′liaHuyghe1,2,Marie-Ce′lesteCardoso1,2,3,Ce′lineGonthier1 ,Lemlih Ouchchane4,5,RaphaelSchiffmann6,PierreBlanc1,3,OdileBoespflug-Tanguy1,2,7,AnneFogli1,2,3 * 1INSERMU931-CNRS6247-Universite′Clermont,GReD,Clermont-Ferrand,France,2Universite′Clermont1,UFRMe′decine,Clermont-Ferrand,France,3CHUdeClermont- Ferrand, Service de Biochimie Me′dicale et Biologie Mole′culaire, Clermont-Ferrand, France, 4Universite′ de Clermont, UFR Me′decine, EA3295, Equipe deRecherche en signaletImagerieMe′dicale, Clermont-Ferrand,France,5CHUdeClermont-Ferrand,Ho?pitalGabrielMontpied,LaboratoiredeBiostatistiques,Te′le′matiqueetTraitement d’Images, Clermont-Ferrand, France, 6Institute of Metabolic Disease, Baylor Research Institute, Dallas, Texas, United States of America, 7CHU de Clermont-Ferrand, ServicedeGe′ne′tiqueMe′dicale, CentredeRe′fe′rence Leucodystrophies,Ho?pitalHo?tel-Dieu,Clermont-Ferrand,France Abstract Background:Inrecentyears,thephenotypesofleukodystrophieslinkedtomutationsintheeukaryoticinitiationfactor2B genes havebeen extended, classically called CACH/VWM (Childhood ataxia withcntral hypomye′lination/vanishing white matterdisorder).Thelargeclinicalspectrumobservedfromthemoresevereantenatalformsresponsibleforfetaldeathto milderadultformswithanonsetafter16yearsoldandrestrictedtoslowcognitiveimpairmenthaveleadtotheconceptof eIF2B-related disorders. The typical MRI pattern with a diffuse CSF-like aspect of the cerebral white matter can lack particularly in the adult forms whereas an increasing number of patients with clinical and MRI criteria for CACH/VWM diseasebutwithouteIF2Bmutationsarefound.Thenweproposetheuseofbiochemicalmarkerstohelpinthisdifficult diagnosis. The biochemical diagnosis of eIF2B-related disorder is difficult as no marker, except the recently described asialotransferrin/transferrinratiomeasuredincerebrospinalfluid,hasbeenproposedandvalidated