212例非综合征性唇腭裂患者发生相关因素回顾性分析.pdfVIP

学位论文独创性说明 本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的成果。据 我所知，除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含其他个人已经发表或撰写过 的研究成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中作了明确的说 明并表示谢意。 研究生签名： 时间：2009年 月 日 学位论文版权授权书 本人完全了解新疆医科大学有关保留、使用学位论文的规定，学校有权保留学 位论文并向国家主管部门或指定机构送交论文的电子版和纸质版。有权将学位论文 用于赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆被查询。有权将学位论文的内 容编入有关数据进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。保密的学位论 文在解密后使用本规定。 研究生签名： 时间：2009年 月 日 导师签名： 时间：2009年 月 日 前 言 前 言 唇腭裂(cleft lip and palate, CLP)是由于在胚胎发育至 6 －12 周时外胚间充质细胞 不能正常增生、分化、凋零、退变，导致面(腭)突融合障碍而形成唇部和腭部裂隙， 是主要的颅面先天发育畸形之一。它不仅给患儿带来发育的异常，包括牙齿的缺失、 移位、牙弓塌陷、上下颌骨发育不一致等，造成严重颅面畸形，还会带来诸如语言、 听力、咀嚼能力、心理以及社会适应能力等多方面的不足。 遗传学上，唇腭裂分为：综合征性唇腭裂(syndromic oral clefts)和非综合征性唇 [1] 腭裂，后者占整个面裂的 70% 以上 。综合征性唇腭裂是指伴有其他先天畸形的唇腭 裂，病因一般较明确，大都是染色体异常或单基因病变，或有明显的环境致畸因子。 非综合症性唇腭裂分为：非综合症性总唇裂( 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂， nonsyndromic cleft lip with o rwithout cleft palate, nsCL/P) 和非综合征性腭裂 (nonsyndromic cleft palate only, nsCPO)，而非综合征性唇腭裂的发病机制及病因目前 还不明确。 唇腭裂的发生率因种族、民族和地区而异，非综合征性总唇裂的发生率约为 l/300 － l/2500 ，非综合征性腭裂约 1/l500[2] 。美国印地安人的发生率最高，其次是日本人、 毛利人、中国人、白人及黑人 [3] 。总的规律为：亚洲人群最高，高加索白人次之， [4] 非洲裔人群最低 。唇腭裂为我国高发先天性发育畸形，其发病率仅次于神经管缺陷。 全国唇腭裂发生率为 16.5/万，各省唇腭裂的发生率在 11.2/万－25.7/万之间，非综合 性唇腭裂发生率为 13.4/万，非综合征性唇裂 3.8/万，非综合征性唇裂合并腭裂 7.8/ 万，非综合征性腭裂为 1.8/万[5, 6, 7] 。因此，探讨唇腭裂的发病危险因素，对优生优 育和提高我国的出生人口素质具有重要的公共卫生学意义。 目前大多数学者认为非综合征性唇腭裂是一种多基因易感性遗传性疾病，其遗 传模式并不符合孟德尔遗传模式，认为是由遗传因素和环境因素共同作用产生，各 种环境因素通过作用与控制唇腭裂的一组基因，达到某一阈值而引起唇腭裂的发生。 遗传因素在唇腭裂的发生因素中占到 20%-50%[8]，环境因素在唇腭裂的发生中起着 [9] 不可或缺的作用 。 非综合征性唇腭裂排除了多发畸形中一些非主要因素的干扰，是病因学研究的 理想对象。目前国内有关不同民族唇腭裂发病情况及病因研究尚少。新疆是汉族、 维吾尔族（以下简称维族）、哈萨克族、回族、蒙古族等多民族共同生活，环境因 素比较复杂的一个地区，新疆地区唇腭裂发病率为 19.6/万[10]，居全国第十位。维吾 尔族是兼有白种人与黄种人血统的特殊群体，调查新疆多民族之间的唇腭裂的发生 率及病因相关因