2015年病残儿家庭培训课件.ppt

孕前优生检查的意义 提高我国出生人口素质，预防出生缺陷 一、项目背景 ——为什么要实施国家免费 孕前优生健康检查项目？ （一）我国出生缺陷发生现状 出生缺陷的概念 是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常 是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种 可于出生时表现 可于出生后一段时间逐步显现 出生缺陷产生原因 包括遗传、环境或二者共同作用 遗传因素（25%）：基因、染色体 环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等 二者交互作用（65%） 我国出生缺陷发生数量庞大 每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生。 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80—120万。 约占每年出生人口总数的4—6%。 出生缺陷的发生 影响出生人口质量 影响到未来劳动力素质 影响我国的综合国力和国际竞争力的提升 严重出生缺陷患儿： 30%出生后死亡 30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量 40%左右成为终身残疾 （三）出生缺陷预防策略 世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略： 一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。 二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。 三级预防：对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。 在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。 （续6）出生缺陷的现状及危害 根据2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样调查结果： 2006年全国各类残疾人的总数为8296万人，占全国总人口的比例为6.34％，其中： 肢体残疾2412万人 听力残疾2004万人 多重残疾1233万人 视力残疾1186万人 精神、智力残疾1186万人 （续7）出生缺陷的现状及危害 比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人， 城镇占25％，农村占75％， 重度占30％，中轻度占70%： 有残疾人家庭7050万户，人口2.6亿，占全国人口五分之一。 （续8）出生缺陷的现状及危害 每年新发生出生缺陷约100万，其中： 30％死亡，40％致残， 30％可以治疗。 死胎及新生儿死亡尸解发现： 单发体表畸形约11％ 单发内脏畸形约16％ 多发体表及内脏畸形约73％ 不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷 （三）出生缺陷的病因及分类 遗传因素： 影响优生的诸多因素中，遗传是重要因素之一，亲代的遗传特性 通过遗传物质（精子、卵子）传递给子代（受精卵），使子代获得或优或劣的性状。 非遗传因素： 1、环境因素 2、营养对优生的影响 3、妊娠合并症及产科并发症对胎儿的影响 遗传和非遗传因素共同作用 血吸虫病 血吸虫病（Schisosomiasis）是由血吸虫的成虫寄生于人体所引起的地方性疾病，主要流行于亚、非、拉美的73个国家，患病人数约2亿左右。人类血吸虫分为日本血吸虫(S·japonicum)、埃及血吸虫(S·haematobium)、曼氏血吸虫(S·mansoni)与间插血吸虫(S·intetcalatum)四种。日本血吸虫病分布于中国、日本、菲律宾、印尼、泰国等亚洲地区和国家；曼氏血吸虫病分布于亚洲、中东、印度等地区；间插血吸虫分布于中非西部、扎伊尔、喀麦隆等国家。我国流行的只是日本血吸虫（简称血吸虫病）。宿体“钉螺” 一、人类遗传病的概述 实例 脑性瘫痪 脑性瘫痪是一个综合性名称，疾病所属系统为神经系统，为非遗传性疾病，包括多种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动功能障碍。严重病例除肢体痉挛性瘫痪外还有智力不足。 病因：（1）产前：胎儿期感染，出血，缺氧和发育畸形以及母亲孕期病毒感染和接触放射线等；（2）围产期：产伤、颅内出血、缺氧等；（3）产后：新生儿感染、窒息、颅内出血、胆红素脑病等。 【估计发病率】约1.8‰—4‰ 【发病年龄】出生后或婴幼儿时期发病 疾病名称：智力低下 疾病名称 ： 继发性癫痫 儿童精神分裂症 进行性肌营养不良 急性非淋巴性白血病 疾病名称：再生障碍性贫血 神经胶质瘤 白塞氏病 一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现的慢性