第05章单基因遗传病的遗传3学时.pptVIP

2010-02 医学遗传学教研室 陈贤均 第五章 单基因疾病的遗传 Inheritance of monogenic disease 教学基本要求： 1.熟悉单基因遗传的基本特征、基本类型和主要分析方法 2.掌握单基因遗传病的五个基本类型及各类单基因遗传病的基本特征、再发风险 3.掌握Huntington舞蹈病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、血友病的临床特征、遗传方式和遗传病因。 4.了解影响单基因遗传分析的因素，熟悉或掌握有关遗传现象和基本概念 单基因疾病概述 1.概念：单基因病是由一对等位基因（主基因）异常改变所致的疾病。 3.系谱与系谱分析 （1）系谱符号 （2）系谱(pedigree)：是用系谱符号按一定的格式结构绘制成的一种家系图解，表明家系成员及其与先证者的关系，以及某种遗传病在该家系中的分布状况。 （3）系谱分析(pedigree analysis)： 分析疾病在家系成员中的分布； 分析基因的遗传方式； 分析基因的遗传性质； 分析该疾病向某些家系成员传递的概率。 先证者(proband)：某家族中第一个被研究者发现的具有某种遗传性疾病或性状的成员。 第一节 常染色体显性遗传病的遗传 一、疾病举例；亨廷顿舞蹈病 （Huntington disease, HD） 1. 临床症状（1872年由Huntington首次描述） 主要表现为进行性加重的运动、认知及精神障碍三