生物：53《人类遗传病》课件新人教版必修2.pptVIP

第3节 人类遗传病 一.人类常见遗传病的类型 1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 2）常染色体显性遗传（4458 种） 传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 双亲之一患病，子女定有患者； 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全、 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 3）伴X显性遗传 特点：父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同： 病例：抗维生素D佝偻病 4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种） 特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 母亲患病，儿子都患病， 父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 5）伴Y性遗传19种 分析系谱图，找出传递特点： ： 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女， 6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种 2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 二、遗传病的监测和预防 为什么要禁止近亲结婚？ Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total Total_bp P1 P1_bp??? P2? P2_bp?? ? P3 P3_bp-----------------------------------------------------------------------------------394?? ??167?????2???? ?325060???? 225???我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码 The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome 26 August, 2001 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 * 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示) 软骨发育不全症 短指症 举例 常染色体显性遗传病 常染色体 A 病人可能的 基因型 遗传病的 名称 基因所在的染色体 致病 基因 白化病 先天性耳聋 常染色体隐性遗传病 常染色体 a 抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传病 X染色体 A 红绿色盲 血友病 X连锁隐性遗传病 X染色体 a AA