生物必修2第五章第三节人类遗传病.pptVIP

人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 人类常见的遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 人类遗传病的遗传方式的判断方法 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 二、 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压、精神分裂 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 多基因遗传病 三、人类染色体遗传病 Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 三、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 小结: 人类遗传病 人类遗传病的概念: 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病的类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病的危害： 我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4 危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担 优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 、 母 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 （外）孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 （外）孙子女 子女 叔伯姑的曾 （外）孙子女 舅姨的曾 （外）孙子女 血缘关系图 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 近亲结婚的危害？ 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 遗传咨询的内容和步骤为 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正