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免疫缺陷病immunodeficiency diseases，ID 吉林大学第一医院 儿科 李善玉 主要内容 复习免疫方面的基础知识 了解小儿免疫特点 掌握原发性免疫缺陷病诊断和治疗 介绍几种常见原发性免疫缺陷病特点 介绍继发性免疫缺陷病 小儿免疫系统发育特点 特异性免疫 1. 细胞免疫 在胎内未成熟，出生后细胞免疫已充分发育，但比较年轻。 2. 体液免疫 随着年龄的增长才逐渐成熟，免疫球蛋白的含量只有到了幼儿期或学龄期才达到较高水平，才具有较强的抗感染能力。 非特异性免疫功能 未发育完善，是随年龄增长日趋完善。 免疫球蛋白个体发育水平与年龄 ⑴ 新生儿皮肤薄嫩，皮肤屏障作用差。 ⑵ 新生儿及婴儿肠壁通透性高，胃酸少，杀菌力弱。 ⑶ 婴幼儿淋巴结功能尚未发育成熟。 ⑷ 补体、单核/巨噬细胞、树突状细胞 (APC)：新生儿补体在经典、旁路途径活性均低于成人；缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，APC细胞的抗原提呈功能较差。生后6-12个月补体浓度及活性接近成人水平。所以婴儿MΦ功能不足。 (5)中性粒细胞：数目正常，但储存空虚，严重感染易发生中性粒细胞减少；辅助因子缺乏，趋化、粘附、吞噬、杀菌功能暂时性低下，易发生化脓性感染。  免疫缺陷病（immunodeficiency,ID) 是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞、中性粒细胞）和免疫分子（白介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）缺陷引起的免疫功能缺陷所致的机体抗感染功能低下的一组临床综合征。 免疫缺陷病分类： 基因突变：原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency, PID)： 环境因素相关： 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency, SID) 或免疫功能低下（immunocompromise） 获得性免疫缺陷综合征 （acquired immunodeficiency syndrome, AIDS）（HIV） 免疫功能的实现由5部分完成： 分类和临床特征 联合免疫缺陷病(CID) （20%） 分类： 严重联合免疫缺陷病(SCID) ⑴ T细胞缺陷，B细胞正常（T－B＋SCID） 1) X连锁 SCID。 2) 常染色体 SCID。 ⑵ T和B细胞均缺如（T－B－SCID）常染色体隐性遗传 1) RAG-1/RAG-2缺陷。2）腺肝脱氨酶（ADA）缺陷：3)网状发育不良： 高IgM综合征 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷 MHCⅡ抗原缺陷 其他联合免疫缺陷病，如CD3?/CD3? 、ZAP-70和TAP-2转移因子缺陷。 分类和临床特征 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病（50%） 分类： X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） Ig重链缺失 选择性IgG亚类缺乏症 常见变异型低丙球血症（CVID） IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 分类和临床特征 吞噬功能缺陷病（18% ） 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN） 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷（LAD） Chediak－Higashi综合征（CHS） 慢性肉芽肿病（CGD） 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-γ受体缺陷  共有的临床表现 感染 特点: 反复 严重(如败血症、脑膜炎) 持久(抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效，许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染。) 感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身（如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染） 以呼吸道最常见 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 infant transient hypogammaglobulinemia 自限性疾病，以婴儿自己合成Ig时间推迟为特征。 （一）患病期间易患G+细菌所致的皮肤、肺、脑膜炎症和上感。 （二）产生免疫球蛋白能力生后9-18个月才开始出现，2-4岁达正常水平而自愈，不再复发。 （三）血清IgG2.5g/L，总Ig4.0g/L。 （四）注射白喉、破伤风类毒素，抗体产生不足。 （五）T细胞功能正常。 （六）直肠粘膜固有层、淋巴结活检可找到浆细胞，可与XLA相鉴别。 选择性IgA缺乏症Selective IgA deficiency 最常见，属常染色体隐性遗传或显性遗传。 （一）本病可无症状，或常伴有反复呼吸道、肠道和泌尿道感染，病情多数较轻，亦可伴有过敏性疾病（哮喘过敏性鼻炎）和自身免疫病（SLE、类风湿）。大多能活到壮年或老年。 （二）只缺IgA，0.05g/L，但近来发现伴有反复呼吸道感染的选择性IgA缺乏症