《病理生理学》课件-第4章-基因突变与疾病 2014.pptVIP

* Gene Mutation and Disease * 连接蛋白基因GJB3基因突变可导致神经性耳聋或角化病 2个神经性耳聋家系-中国科学家在本土克隆的第一个疾病基因 (1998年) I II III IV I II III 1 2 3 4 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 WT/WT WT/WT E183K/WT E183K/WT WT/WT WT/WT WT/WT WT/WT R180X/WT R180X/WT R180X/WT 38y 49y 52y 56y