genetics8染色体畸变的遗传分析染色体结构变异.pptVIP

第一节 染色体结构变异 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失、重复、倒位、易位 一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 1、巨大而伸展 果蝇三龄幼虫的唾腺，细胞有丝分裂停留在间期，构成一个永久间期系统。 细胞数目不增加，体积增大，每条染色体的常 染色体区不断复制，可以复制 210-215 次，但产物不分开，形成多线染色体（polytene chromosome） 由于处于间期，染色质充分伸展，约2000μm 简单染色和压片，在光学显微镜下可观察到 2、体细胞联会 体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对的现象 由每对染色体的着丝粒凝聚成染色中心 3、有深浅相间的横纹结构 横纹区（band）：唾腺染色体上由染色质纤维缠绕并浓缩而成致密的染色粒DNA被碱性染料深度染色的区域。 间带区（interband）：扩展的染色粒间DNA被浅染的区域。 两者交替排列形成特征性的、恒定的明暗相间的横纹 特定位置的特定横纹数目的增减或排列顺序的改变意味着染色体结构的某种改变。 4、puff结构 果蝇幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态的泡状结构，是由于浓缩的核蛋白纤丝从正常的包装在特定的横纹内解旋，使成群的环状结构开放并散开的结果。 是基因正在活跃地转录RNA的位置。 二、染色体结构变异的类型 1.缺失：染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 2.重复：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。 染色体结构变异的机制 染色体水平上：断裂后的异常重接 DNA水平上：重复DNA片段之间的交换和 转座 三、缺失与假显性 1. 缺失的类型： (1) 末端缺失 如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体，又称着丝粒环 (2) 中间缺失 染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，或经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.不等交换：（unequal crossing over） 3.转座因子可以引起染色体的缺失 断裂-融合-桥 2、缺失的细胞学特征 3.缺失的遗传学效应 （1）大片段缺失可在杂合状态下致死，X染色体缺失则半合子一般也会致死。 小片段缺失的纯合体可存活 (2) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 缺刻翅遗传分析 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 四、 重复与果蝇棒眼突变 1. 重复类型 （1）串联重复(tandem duplication) 重复片段紧接在染色体固有的片段之后，两者的基因顺序一致 （2）反向串联重复(reverse repeat) 重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列顺序是反向的 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 棒眼突变是有X染色体