产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用.docVIP

产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用 　　【摘要】 目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要 【关键词】 产前超声； 胎儿颅脑畸形； 诊断； 价值 中图分类号 R714.5 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）15-0065-02 doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2016.15.034 胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下 1 资料与方法 1.1 一般资料 选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周 1.2 方法 所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访 2 结果 经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多 3 讨论 人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5] 胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个